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Síndrome de cascanueces: una causa infrecuente de hematuria
Nutcracker Syndrome: a Rare Cause of Hematuria

La hematuria en pediatría responde habitualmente a etiologías benignas. Una causa poco frecuente es el síndrome de cascanueces, que se define como la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, que deriva en una presión elevada en la vena renal izquierda ...

Rara presentación de un linfoma espinal: informe de caso y diagnóstico mediante resonancia magnética
Rare presentation of a spinal lymphoma: case report and diagnosis by magnetic resonance imaging

El linfoma primario del sistema nervioso central es una forma de enfermedad extraganglionar originada en el cerebro, la leptomeninges, la médula espinal o los ojos. Los tumores espinales son neoplasias de baja prevalencia y pueden causar una morbimortalidad neurológica considerable. El...

El valor de estar acreditados

Med. infant; 30 (2), 2023
Los laboratorios clínicos desempeñan un papel cada vez más central en el proceso de atención siendo líderes en el campo de la gestión de la calidad de la salud. Desde hace algunos años hay un creciente interés en la mejora de la calidad de aquellas actividades que tienen un alto impacto en la seg...

Gestión de calidad en equipos de gases en sangre POCT. Expandiendo las fronteras del laboratorio

Med. infant; 30 (2), 2023
La realización de pruebas de laboratorio en el lugar de atención del paciente (POCT) de equipos de gases en sangre representa un desafío continuo tanto para los usuarios como para el laboratorio. La vulnerabilidad al error y la amenaza del riesgo que rodea esta forma de trabajo obliga a establecer un ...

Hallazgos incidentales en medicina genómica

Med. infant; 30 (2), 2023
Las técnicas de Biología Molecular de última generación, como es la secuenciación masiva en paralelo o NGS (Next Generation Sequencing), permite obtener gran cantidad de información genómica, la cual muchas veces va más allá de la detección de una variante patogénica en un gen que explique la ...

Revisión del intervalo de referencia del recuento plaquetario: ¿son adecuados los valores que estamos utilizando?

Med. infant; 30 (2), 2023
Los intervalos de referencia (IR) dependen de la población y de las características metrológicas del procedimiento de medida utilizado. A pesar de las recomendaciones internacionales, son pocos los laboratorios que establecen sus propios IR para cada magnitud por la dificultad para conseguir voluntari...

Uso adecuado de las pruebas de laboratorio para la evaluación de la función tiroidea en pediatría

Med. infant; 30 (2), 2023
Las pruebas de función tiroidea (PFT) son esenciales para el diagnóstico preciso y el seguimiento eficaz de la disfunción tiroidea. Existe un incremento progresivo y estable de los pedidos de PFT, incluso se han incorporado las mismas a los exámenes de salud anuales en niños sanos. Representan más ...

Uso de PCR digital para definir terapéuticas específicas y seguimiento en enfermedades autoinflamatorias

Med. infant; 30 (2), 2023
Las enfermedades autoinflamatorias (AIDs) son un grupo heterogéneo de desórdenes monogénicos o poligénicos, con características de disregulación inmune innata y/o adaptativa, cuyo mecanismo central es la autoinflamación pero también pueden presentarse con autoinmunidad e inmunodeficiencia. En est...

Adaptarnos para sobrevivir. Requerimientos de un nuevo paradigma

Med. infant; 30 (2), 2023
A lo largo de la historia, el rol del bioquímico en el laboratorio clínico ha ido mutando, adaptándose a nuevos paradigmas, consecuencia del avance de la tecnología1 y la informática, de la presión externa ejercida por las empresas proveedoras de reactivos que reducen el tiempo útil de los equipo...

Implementación asistencial de estudios genómicos aplicados al diagnóstico molecular

Med. infant; 30 (2), 2023
El Hospital Garrahan ha sido pionero en el diagnóstico molecular de patologías pediátricas en Argentina. Los avances tecnológicos de las últimas décadas en el área de la biología molecular, sentaron las bases para la optimización y ampliación del diagnóstico molecular a partir de la secuenciac...