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Enanismo diastrófico
[Diastrophic dwarfism]

Groiso, Jorge A; Roccatagliata, Mario G.
Arch. argent. pediatr; 69 (5), 1971
Se describe un caso de enanismo diastrófico, con alteraciones típicas morfológicas y radiológicas. El pronóstico mental y el vital son excelentes. Requiere tratamiento ortopédico aunque las deformaciones tienen tendencia a la recidiva. Este cuadro debe ser diferenciado de la acondroplasia....
Aberraciones Cromosómicas, Trastornos de los Cromosomas, Disostosis Craneofacial, Enanismo
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Acerca de un caso con síndrome de Patau y trisomía 13. Comentarios respecto de su recuencia
A case of Patau's syndrome with trisomy 13. Comments on its occurrence

Castilla, Eduardo; Paz, Joaquín; Mutchinick, Osvaldo; Nocetti Fasolino, Jorge; Ageitos, María L; Martin, María T; Fariña, Evelia.
Arch. argent. pediatr; 68 (2), 1970
Se presenta un caso de síndrome de Patau típico en un lactante de sexo masculino de 18 días de edad. El fenotipo clínico, radiológico, de laboratorio y anatomopatológico concuerda con el cuadro clínico descripto en asociación con trisomía del par cromosómico 13. El estudio cromosómico en linfo...
Aberraciones Cromosómicas, Trastornos de los Cromosomas, Cromosomas Humanos 13-15, Trisomía
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