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Identificación de polimorfismos que predisponen al parto pretérmino en Argentina
Identification of polymorphisms that predispose to preterm delivery in Argentina

Giménez, LG; López , Camelo J.
INTRODUCCIÓN El parto pretérmino (PTB) es un problema de salud pública con fuerte impacto en la morbimortalidad perinatal. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, PTB es el nacimiento con menos de 37 semanas de gestación y resulta en tres condiciones clínicas obstétricas: 1) trabajo de...
Trabajo de Parto Prematuro, Genética

Asesoramiento genético en cáncer de mama: un nuevo estándar de cuidado

Mansilla, María Dolores.
Rev. argent. mastología; 36 (133), 2018
Una paciente de 44 años concurre a su consultorio y le pide que le quite las mamas, ya que su mamá tuvo cáncer de mama a los 45 años y su tía materna cáncer de mamas a los 60 años. Tanto usted como su paciente conocen sobre el cáncer de mama hereditario, pero, ¿cuál es el riesgo de esta pacient...
Genética, Neoplasias de la Mama, Asesoramiento Genético
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Espectro de mutaciones en el gen CFTR en muestras de ADN de pacientes del noreste argentino
Spectrum in CFTR gene mutations in patient DNA samples collected from the argentine northeast

Costa, PS; Lucero , RH.
INTRODUCCIÓN La frecuencia de mutaciones causantes de fibrosis quística (FQ) en el gen CFTR presenta diferentes valores en distintas poblaciones del mundo. Existen escasos datos reportados sobre mutaciones halladas en pacientes fibroquísticos del noreste argentino (NEA). OBJETIVOS Estudiar 29 de las m...
ADN, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Genética

Adelantos recientes en genética molecular y presentación clínica de la deficiencia de 21-hidroxilasa

Trakakis, Eftihios.
Salud(i)ciencia (Impresa); 15 (6), 2007
Congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-OH), is distinguished in its classical and nonclassical form and it is also one of the most common autosomal recessive inherited diseases in humans. The classical form appears in a rate between 1:5 000 and 1:15 000 among th...
Genética, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Oxigenasas de Función Mixta, Enfermedades Genéticas Congénitas, Esteroide 21-Hidroxilasa
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