La neutropenia congénita grave (NCG) es una entidad heterogénea cuya característica común es un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 0,5 x 10 9/l. Presenta gran heterogeneidad genética, las mutaciones más frecuentes son las del gen de la elastasa 2 (ELA 2). El tratamiento de primera elecci...
La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro causado por mutaciones en el gen ALPL. Causa defectos en la mineralización ósea y dental, función respiratoria anormal, convulsiones, hipotonía, dolor óseo y nefrocalcinosis. Las formas clínicas se reconocen según la edad al diagnóstico y la grav...
Las nuevas metodologías de secuenciación masiva han permitido caracterizar e identificar variantes genéticas asociadas a diferentes patologías. En este trabajo se presenta
el caso de una paciente con una mutación del gen RARS2 que codifica la enzima arginino-ARNt ligasa para la codificación de prot...
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se ...
Diagnóstico Diferencial,
Disostosis/diagnóstico por imagen,
Disostosis/complicaciones,
Disostosis/genética,
Mutación/genética,
Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen,
Osteocondrodisplasias/genética,
Osteocondrodisplasias/complicaciones,
Espirometría,
Enfermedades Pulmonares Obstructivas/complicaciones,
Disnea/complicaciones
El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia
de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral.
Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones
en el gen LAMB2, que codifica la cadenaβ2 de la laminina. Hasta
la fecha, en la bibliografía se informaron 98casos y 50mutaci...
Se estima que 1-2 de cada 1.000 recién nacidos posee algún tipo de deficiencia auditiva, resultando en alteraciones del lenguaje, del desarrollo cognitivo y psico-social, limitando drásticamente la calidad de vida del afectado. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es genética y se ...
La xerocitosis hereditaria es un desorden poco frecuente causado por defectos en la permeabilidad eritrocitaria, que se caracteriza por anemia hemolítica de gravedad variable y sobrecarga de hierro. El diagnóstico suele ser tardío y confundirse con otras anemias hemolíticas, lo que puede llevar a ind...
Anemia Hemolítica Congénita/sangre,
Anemia Hemolítica Congénita/complicaciones,
Anemia Hemolítica Congénita/diagnóstico,
Anemia Hemolítica Congénita/genética,
Hidropesía Fetal/diagnóstico,
Linaje,
Ictericia Neonatal,
Hemoglobinas/análisis,
Mutación,
Índices de Eritrocitos,
Sobrecarga de Hierro
El síndrome de Alport (SA), también conocido como nefritis hereditaria, es una forma progresiva hereditaria de enfermedad glomerular que a menudo se asocia con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Es causada por mutaciones en los genes que codifican varios miembros de las proteínas...
Los moduladores cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) representan el presente y el futuro del manejo farmacológico para los pacientes con fibrosis quística. El objetivo de esta publicación es realizar una revisión de esta opción terapéutica. Se revisaron artículos científicos...
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common leukemia in the Western world. The disease hasa highly variable clinical course, ranging from very indolent cases to patients with aggressive and rapidlyprogressing outcome. Genetic studies are useful tools in analyzing this pathology, and have been i...
