Results: 3

Síndrome de Grebe: Reporte de un caso
Grebe syndrome. Case report

La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a d...

Displasia metatrópica en una niña con mutación c. 1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente

Arch. argent. pediatr; 113 (1), 2015
La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24....

Gastrosquisis. Manejo perinatal con intervención mínima precoz. Datos preliminares
Gastroschisis. Perinatal management with minimal early intervention. Preliminary data

La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal anterior, de uno a cinco cm, paraumbilical y generalmente a la derecha, donde el contenido abdominal sobresale a través del defecto. Su etiología no está definida. El principal objetivo del presente trabajo fue describir nuestra experienc...