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Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas

León-Carlos, Nayla Y; García-Delgado, Constanza; Morales-Jiménez, Ariadna B; Serrano-Bello, Carlos; Cervantes, Alicia; Morán Barroso, Verónica F.
Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018
En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente...
Deleción Cromosómica, Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/genética, Cromosomas Humanos Par 9/genética, Genotipo, Cariotipificación, Fenotipo, Translocación Genética
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Síndrome de Pallister-Killian en una paciente mestiza mexicana: Reporte de caso

Mendelsberg-Fishbein, Paola; García-Delgado, Constanza; Muñoz-Martínez, Linda B; Robledo-Cayetano, Maura; Mejía-Marín, Leonardo J; Martínez-Barrera, Luis E; Cerrillo-Hinojosa, Mabel; Morán-Barroso, Verónica F.
Arch. argent. pediatr; 116 (1), 2018
El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz cor...
Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/genética, Cromosomas Humanos Par 12/genética, Grupos Raciales, Cariotipificación, Fenotipo, México
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Recién nacida normal con sospecha prenatal de monosomía del cromosoma X debido a mosaicismo confinado a la placenta

Serapinas, Danielius; Bartkeviciene, Daiva; Valantinaviciene, Emilija; Machtejeviene, Egle.
Arch. argent. pediatr; 114 (5), 2016
La reciente introducción de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés) basadas en el ADN libre ofrece un método más preciso que los métodos tradicionales de detección en el suero materno para identificar aneuploidías fetales. La eficacia de las pruebas NIPT para detectar ...
Cariotipificación, Mosaicismo, Placenta, Embarazo, Diagnóstico Prenatal, Síndrome de Turner/diagnóstico, Síndrome de Turner/genética
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Síndrome del grito del gato con cromosomas normales
[Crying cat syndrome with normal chromosomes]

Grosso Sheridan, Juan J; Bianchi, Nestor O; De Vidal Rioja, Lidia A.
Arch. argent. pediatr; 70 (3), 1972
Se presenta un caso típico de síndrome del Grito del Gato con cromosomas normales. Se sugiere que los síntomas clínicos de este síndrome no se deben a la deleción de la mayor parte del brazo corto de uno de los cromosomas del par 5, sino a la pérdida de una pequeña región de ese brazo. En nuestr...
Síndrome del Maullido del Gato/genética, Cariotipificación
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Síndrome de Edwards (trisomía 18
[Edwards’ syndrome (trisomy 18)]

Echegaray, María A; Scazzola de Bartolomeo, B; Iros, Jorge; Jacob, Carlos.
Arch. argent. pediatr; 70 (3), 1972
Se describe un caso de síndrome de Edwards (trisomía 18), diagnóstico clínico, confirmado por estudio citogenético: el cariotipo reveló un cromosoma extra del grupo E, identificado como cromosoma 18. Se hacen consideraciones sobre mecanismo de producción de esta alteración y pronóstico genético...
Anomalías Múltiples/genética, Cromosomas Humanos 16-18, Hepatitis/congénito, Cariotipificación, Cráneo/anomalías, Síndrome, Trisomía
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Un caso de síndrome de Edwards con cariotipo normal
A case of Edwards' syndrome with normal karyotype

Salgado, Leonardo; Paz, Joaquin; Mutchinick, Osvaldo; Castilla, Eduardo.
Arch. argent. pediatr; 68 (2), 1970
Se presenta un recién nacido vivo, masculino con malformaciones congénitas múltiples compatibles con diagnóstico clínico de síndrome de Edwards. El estudio cromosómico en sangre periférica mostró un cariotipo normal 46 XY. Se puntualizó la poca precisión del diagnóstico clínico y la necesida...
Anomalías Múltiples/genética, Cromosomas Humanos 16-18, Hepatitis/genética, Cariotipificación, Cráneo/anomalías, Trisomía
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