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Síndrome de Edwards (trisomía 18
[Edwards’ syndrome (trisomy 18)]

Echegaray, María A; Scazzola de Bartolomeo, B; Iros, Jorge; Jacob, Carlos.
Arch. argent. pediatr; 70 (3), 1972
Se describe un caso de síndrome de Edwards (trisomía 18), diagnóstico clínico, confirmado por estudio citogenético: el cariotipo reveló un cromosoma extra del grupo E, identificado como cromosoma 18. Se hacen consideraciones sobre mecanismo de producción de esta alteración y pronóstico genético...
Anomalías Múltiples/genética, Cromosomas Humanos 16-18, Hepatitis/congénito, Cariotipificación, Cráneo/anomalías, Síndrome, Trisomía
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Un caso de síndrome de Edwards con cariotipo normal
A case of Edwards' syndrome with normal karyotype

Salgado, Leonardo; Paz, Joaquin; Mutchinick, Osvaldo; Castilla, Eduardo.
Arch. argent. pediatr; 68 (2), 1970
Se presenta un recién nacido vivo, masculino con malformaciones congénitas múltiples compatibles con diagnóstico clínico de síndrome de Edwards. El estudio cromosómico en sangre periférica mostró un cariotipo normal 46 XY. Se puntualizó la poca precisión del diagnóstico clínico y la necesida...
Anomalías Múltiples/genética, Cromosomas Humanos 16-18, Hepatitis/genética, Cariotipificación, Cráneo/anomalías, Trisomía
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