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Enfermedad de Sandhoff o gangliosidosis GM2, tipo 2. Alta frequencia del gen en una población criolla
Sandhoff disease or GM2 gangliosidosis, type 2. High frequency of the gene in a native population

Dodelson de Kremer, R; Molina de Levstein, I.
Medicina (B.Aires); 40 (1), 1980
Acetilglucosaminidasa/metabolismo, Argentina, Corteza Cerebral/ultraestructura, Cromatografía en Capa Delgada, Epitelio/ultraestructura, Etnicidad, Gangliósidos/análisis, Frecuencia de los Genes, Asesoramiento Genético, Hexosaminidasas/deficiencia, Hexosaminidasas/metabolismo, Microscopía Electrónica, Enfermedad de Sandhoff/enzimología, Enfermedad de Sandhoff/epidemiología, Enfermedad de Sandhoff/genética, España/etnología

Cistinósis. Relato clinico y algunas consideraciones bioquímicas a propósito de un caso
[Cystinosis. Clinical report and various biochemical considerations apropos of a case]

Dodelson de Kremer, Raquel; Ramos Jaime, Francisco.
Arch. argent. pediatr; 70 (3), 1972
Se presenta un caso de cistinosis, entidad médica sumamente rara en nuestro medio, haciéndose el diagnóstico por presunción clínica y confirmándose por la punción medular y otros estudios de laboratorio. No hubo necesidad de internación pues el niño no presentó graves trastornos hidroelectrolí...
Aminoácidos/orina, Electroforesis de las Proteínas Sanguíneas, Cromatografía en Capa Delgada, Cistinosis/diagnóstico
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