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Síndrome de Kartagener

de León Gutiérrez, Dory Alejandra; Orozco Fuentes, Otto Rubiere.
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires); 16 (4), 2024
El síndrome de Kartagener es una variante de la discinesia ciliar primaria, que consiste en una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis y dextrocardia. En este existen mutaciones en los genes responsables de la síntesis de ...
Síndrome de Kartagener/diagnóstico, Trastornos de la Motilidad Ciliar/congénito, Bronquiectasia, Sinusitis, Dextrocardia, Situs Inversus, Guatemala, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Mutación/genética, Tos, Broncoscopía, Infecciones del Sistema Respiratorio, Diagnóstico por Imagen, Biopsia, Antibacterianos, Infertilidad, Técnicas de Laboratorio Clínico
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Implementación asistencial de estudios genómicos aplicados al diagnóstico molecular

Juannes, M H; Loos, M A; Veneruzzo, G M; Araóz, H V; García, F M; Aschettino, G; Foncuberta, M E; Gravina, L P; Alonso, C N.
Med. infant; 30 (2), 2023
El Hospital Garrahan ha sido pionero en el diagnóstico molecular de patologías pediátricas en Argentina. Los avances tecnológicos de las últimas décadas en el área de la biología molecular, sentaron las bases para la optimización y ampliación del diagnóstico molecular a partir de la secuenciac...
Genómica/instrumentación, Medicina Genómica/tendencias, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Laboratorios de Hospital, Hospitales Pediátricos
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Algoritmo para el diagnóstico de pacientes con trastornos del neurodesarrollo y sospecha de un síndrome genético

Méndez-Rosado, Luis A; García, Damaris; Molina-Gamboa, Odalis; García, Alina; de León, Norma; Lantigua-Cruz, Araceli; Lieh, Thomas.
Arch. argent. pediatr; 118 (1), 2020
El amplio espectro de aberraciones cromosómicas observable en los trastornos del neurodesarrollo no siempre puede ser caracterizado por análisis cromosómico. El objetivo del trabajo fue determinar la etiología genética de estos trastornos en pacientes con afecciones neurológicas c...
Estudios Retrospectivos, Trastornos del Neurodesarrollo/etiología, Trastornos del Neurodesarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo, Síndrome, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Hibridación Fluorescente in Situ, Vías Clínicas, Asesoramiento Genético, Algoritmos
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Compromiso renal en la Enfermedad de Fabry en la edad pediátrica
RENAL INVOLVEMENT IN CHILDREN WITH FABRY’S DISEASE

Ripeau, D; Repetto, H. A.
Prensa méd. argent; 103 (1), 2017
La Enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, con una incidencia de 1/40.000 nacidos vivos. Se sabe que afecta tanto a varones como a mujeres y sus primeras manifestaciones clínicas comienzan en edades pediátricas. La actividad reducida o nula de la enzima lisosomal al...
Enfermedad de Fabry/fisiopatología, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Enfermedades Renales/terapia, Terapia de Reemplazo Enzimático, Diagnóstico Precoz, Pediatría
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