El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia
de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral.
Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones
en el gen LAMB2, que codifica la cadenaβ2 de la laminina. Hasta
la fecha, en la bibliografía se informaron 98casos y 50mutaci...
INTRODUCCIÓN La epidermólisis Bullosa (EB) es una genodermatosis que nuclea a un grupo de desórdenes clínica y genéticamente heterogéneos clasificados en 4 tipos; EB simple (EBS), EB de la unión (JEB), EB distrófica (EBD) y Síndrome de Kindler. El diagnóstico temprano de estas patologías es fu...
Se describe la evolución de una paciente con diagnóstico molecular de Epidermolisis Ampollar Distrófica Recesiva, quien a los 35 años de edad inicia una rehabilitación bucal mediante prótesis fija implanto-soportada, luego de haber realizado las exodoncias de las piezas remanentes en boca. Todos lo...
La piel es un órgano muy importante pues nos brinda información visual indispensable para el diagnóstico de múltiples enfermedades. Muchas de éstas afectan el aparato digestivo con repercusión en la piel, otras, afectan la piel y dan signos y síntomas en el aparato digestivo.Así mismo,la deficien...
