BINACIS – Bibliografía Nacinal en Ciencias de la Salud de Argentina

Análisis de mutaciones en regiones regulatorias del gen CYP21A2 como causa de la deficiencia de 21-hidroxilasa: correlación genotipo-fenotipo
Mutation analisys in regulatory regions of CYP21A2 gen as a cause of 21-hydroxylase deficiency

Fernández, C; Dain, L.

INTRODUCCIÓN En trabajos previos se detectaron dos variantes de secuencias en regiones regulatorias, en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa no clásicos (NC) de la población estudiada, aunque su posible patogenicidad no fue examinada. Paralelamente, se observó que muchos pacientes NC poseen s�...

Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Esteroide 21-Hidroxilasa

Evaluación de sensibilidad-especificidad de valores de 170H progesterona sérica, basales y post estímulo con ACTH, en función del análisis molecular del gen CYP21A2 en la deficiencia de 21-hidroxilasa no clásica

Chaler, E; Marino, R; Goris, V; Ramírez, P; Maceiras, M; Dujovne, N; Geniuk, N; Lazzati, J M; Mendioroz, M; Rivarola, M A; Belgorosky, A.

Med. infant; 17 (2), 2010

La forma no clásica, post natal, de la hiperplasia suprarrenal congénita tiene una incidencia de 1 en 1000 en la población general y afecta al 6% de las mujeres hirsutas. En este estudio se estableció la sensibilidad y la especificidad de la respuesta de los niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona...

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Hiperandrogenismo/diagnóstico, Esteroide 21-Hidroxilasa/genética, 17-alfa-Hidroxiprogesterona, Hormona Adrenocorticotrópica, Genotipo, Técnicas de Diagnóstico Endocrino

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Adelantos recientes en genética molecular y presentación clínica de la deficiencia de 21-hidroxilasa

Trakakis, Eftihios.

Salud(i)ciencia (Impresa); 15 (6), 2007

Congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-OH), is distinguished in its classical and nonclassical form and it is also one of the most common autosomal recessive inherited diseases in humans. The classical form appears in a rate between 1:5 000 and 1:15 000 among th...

Genética, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Oxigenasas de Función Mixta, Enfermedades Genéticas Congénitas, Esteroide 21-Hidroxilasa

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Análisis de mutaciones en regiones regulatorias del gen CYP21A2 como causa de la deficiencia de 21-hidroxilasa: correlación genotipo-fenotipo Mutation analisys in regulatory regions of CYP21A2 gen as a cause of 21-hydroxylase deficiency

Evaluación de sensibilidad-especificidad de valores de 170H progesterona sérica, basales y post estímulo con ACTH, en función del análisis molecular del gen CYP21A2 en la deficiencia de 21-hidroxilasa no clásica

Adelantos recientes en genética molecular y presentación clínica de la deficiencia de 21-hidroxilasa

Análisis de mutaciones en regiones regulatorias del gen CYP21A2 como causa de la deficiencia de 21-hidroxilasa: correlación genotipo-fenotipo
Mutation analisys in regulatory regions of CYP21A2 gen as a cause of 21-hydroxylase deficiency