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Determinación de valores de corte de 17 hidroxiprogesterona ajustados por edad gestacional para la pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita

Tommasi, F; Marino, S; Dratler, G; Marino, R; Vaiani, E.
Med. infant; 30 (2), 2023
La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona (17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés prematuros presentan valores más elevados que los bebés de término, siendo de utilidad contar con límites de corte ...
17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangre, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/sangre, Tamizaje Neonatal/métodos, Edad Gestacional, Valor Predictivo de las Pruebas
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Pesquisa neonatal: antecedentes, presente y perspectivas

Dratler, G A.
Med. infant; 29 (1), 2022
Tamizaje Neonatal/organización & administración, Tamizaje Neonatal/métodos, Tamizaje Neonatal/historia, Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico, Enfermedades del Recién Nacido/prevención & control, Fenilcetonurias/diagnóstico, Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico, Fibrosis Quística/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Galactosemias/diagnóstico, Argentina
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Mielolipoma en una paciente con hiperplasia suprarrenal congénita

Silva, Estefanía; Blanco, Fernando; Caradonti, Matías; Rivero, David; Iborra, Fernando; Tosolini, Esteban; Puscinski, Alberto.
Hosp. Aeronáut. Cent; 11 (1), 2016
Introducción: El mielolipoma es un tumor benigno caracterizado por la presencia de tejido adiposo y elementos de la médula ósea. Se ha visto que puede estar relacionado con niveles elevados de ACTH como en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC). Objetivo: Presentación de un caso clínico...
Mielolipoma/diagnóstico, Mielolipoma/terapia, Glándulas Suprarrenales/patología, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones
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Análisis de mutaciones en regiones regulatorias del gen CYP21A2 como causa de la deficiencia de 21-hidroxilasa: correlación genotipo-fenotipo
Mutation analisys in regulatory regions of CYP21A2 gen as a cause of 21-hydroxylase deficiency

Fernández, C; Dain, L.
INTRODUCCIÓN En trabajos previos se detectaron dos variantes de secuencias en regiones regulatorias, en pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa no clásicos (NC) de la población estudiada, aunque su posible patogenicidad no fue examinada. Paralelamente, se observó que muchos pacientes NC poseen sÃ...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Esteroide 21-Hidroxilasa

Evaluación de sensibilidad-especificidad de valores de 170H progesterona sérica, basales y post estímulo con ACTH, en función del análisis molecular del gen CYP21A2 en la deficiencia de 21-hidroxilasa no clásica

Chaler, E; Marino, R; Goris, V; Ramírez, P; Maceiras, M; Dujovne, N; Geniuk, N; Lazzati, J M; Mendioroz, M; Rivarola, M A; Belgorosky, A.
Med. infant; 17 (2), 2010
La forma no clásica, post natal, de la hiperplasia suprarrenal congénita tiene una incidencia de 1 en 1000 en la población general y afecta al 6% de las mujeres hirsutas. En este estudio se estableció la sensibilidad y la especificidad de la respuesta de los niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Hiperandrogenismo/diagnóstico, Esteroide 21-Hidroxilasa/genética, 17-alfa-Hidroxiprogesterona, Hormona Adrenocorticotrópica, Genotipo, Técnicas de Diagnóstico Endocrino
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Adelantos recientes en genética molecular y presentación clínica de la deficiencia de 21-hidroxilasa

Trakakis, Eftihios.
Salud(i)ciencia (Impresa); 15 (6), 2007
Congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-OH), is distinguished in its classical and nonclassical form and it is also one of the most common autosomal recessive inherited diseases in humans. The classical form appears in a rate between 1:5 000 and 1:15 000 among th...
Genética, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Oxigenasas de Función Mixta, Enfermedades Genéticas Congénitas, Esteroide 21-Hidroxilasa
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