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Síndrome de Kartagener

de León Gutiérrez, Dory Alejandra; Orozco Fuentes, Otto Rubiere.
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires); 16 (4), 2024
El síndrome de Kartagener es una variante de la discinesia ciliar primaria, que consiste en una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis y dextrocardia. En este existen mutaciones en los genes responsables de la síntesis de ...
Síndrome de Kartagener/diagnóstico, Trastornos de la Motilidad Ciliar/congénito, Bronquiectasia, Sinusitis, Dextrocardia, Situs Inversus, Guatemala, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Mutación/genética, Tos, Broncoscopía, Infecciones del Sistema Respiratorio, Diagnóstico por Imagen, Biopsia, Antibacterianos, Infertilidad, Técnicas de Laboratorio Clínico
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Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara

Sierrasesúmaga Martín, Patricia; Berrade Zubiri, Sara; Chueca Guindulain, María J; Viguria, Natividad; Moreno-Galarraga, Laura.
Arch. argent. pediatr; 119 (4), 2021
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se ...
Diagnóstico Diferencial, Disostosis/diagnóstico por imagen, Disostosis/complicaciones, Disostosis/genética, Mutación/genética, Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen, Osteocondrodisplasias/genética, Osteocondrodisplasias/complicaciones, Espirometría, Enfermedades Pulmonares Obstructivas/complicaciones, Disnea/complicaciones
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Una nueva variante del gen COL4A4 (c.1856G> A). De un caso de glomeruloesclerosis focal y segmentaria a una familia con síndrome de Alport
A novel COL4A4 gene variant (c.1856G>A): from a focal segmental glomerulosclerosis case to a family with Alport syndrome

Ersan, Sibel; Kirbiyik, Ozgur; Sarikaya, Turker; Guvenc, Merve Saka; Karadeniz, Tugba.
Rev. nefrol. diál. traspl; 39 (2), 2019
El síndrome de Alport (SA), también conocido como nefritis hereditaria, es una forma progresiva hereditaria de enfermedad glomerular que a menudo se asocia con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Es causada por mutaciones en los genes que codifican varios miembros de las proteínas...
Nefritis Hereditaria/genética, Mutación/genética, Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria, Nefritis Hereditaria/diagnóstico
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Mutaciones del gen NOTCH1 en la leucemia linfocítica crónica

Galvano, Camila; Dos Santos, Patricia; Stanganelli, Carmen; Slavutsky, Irma.
Salud(i)ciencia (Impresa); 23 (4), 2019
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common leukemia in the Western world. The disease hasa highly variable clinical course, ranging from very indolent cases to patients with aggressive and rapidlyprogressing outcome. Genetic studies are useful tools in analyzing this pathology, and have been i...
Leucemia Linfocítica Crónica de Células B, Receptor Notch1, Mutación/genética, Citogenética
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Biomarcadores de exposición a plaguicidas

Lerda, D; Fernández, R; Filippi, I; Díaz, P; Butinof, M; Franchini, G; Lantieri, M; Blanco, M.
Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas; 2 (3), 2017
La exposición a plaguicidas, durante todas las etapas de su uso, puede tener efectos adversos en la salud y el medio ambiente. Estos efectos no siempre están relacionados con lesiones inmediatas y aparentes, sino que pueden tardar incluso años en manifestarse. La utilización de biomarcadores en estud...
Biomarcadores/sangre, Exposición a Plaguicidas, Genotoxicidad, Mutación/genética
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