Influencia del número de copias del gen smn2 y de la deleción del gen naip en el desarrollo y evolución de la atrofia muscular espinal
Influence of smn2 gene copy number and deletion of naip gene in the development and evolution of spinal muscular atrophy
INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal (AME) se clasifica en tres subtipos pediátricos. El 95% de los niños con AME presenta deleción homocigota del gen SMN1. La variabilidad fenotípica se relaciona con genes modificadores como SMN2 y NAIP. OBJETIVOS Correlacionar el número de copias del gen SMN2...