La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la patología oncológica más frecuente en pediatría, y corresponde al 23% de las neoplasias en menores de 15 años. Alrededor del 20% de los pacientes con LLA presentan recaídas, en la mayoría de los casos, en la médula ósea. Las recaída...
El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia
de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral.
Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones
en el gen LAMB2, que codifica la cadenaβ2 de la laminina. Hasta
la fecha, en la bibliografía se informaron 98casos y 50mutaci...
La utilización de probióticos en la población neonatal ha contribuido a una disminución de la morbilidad y mortalidad en esta población a través de la reducción en la incidencia de entidades como enterocolitis necrosante, infecciones asociadas al cuidado de la salud y sepsis neonatal. A pesar de l...
La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, conocidas como cuerpos nemalínicos (o bastones de nemalina). El diagnóstico se funda en la debilidad muscular, además de la visualización de cuerpos nemalínicos en la biopsia muscula...
La isotretinoína es el medicamento más efectivo en el tratamiento del acné noduloquístico recalcitrante grave. Sin embargo, el tratamiento con este fármaco se encuentra asociado con efectos adversos, y el más grave es la teratogénesis. Se ha estimado que 40% de los embarazos expuestos a isotretino...
La gastrostomía endoscópica percutánea (GEP) se utiliza como alternativa de la alimentación enteral/nasoenteral en situaciones en las que la alimentación por vía oral a largo plazo no es eficaz o no se tolera. Se prefiere principalmente en pacientes con afecciones neurológicas y, además, como apo...
La gangrena gaseosa, o mionecrosis clostridial, es una de las enfermedades infecciosas más graves, y se caracteriza por la rápida y progresiva destrucción de los tejidos blandos profundos y la producción de gas dentro de los tejidos. Presentamos un caso de gangrena gaseosa espontánea mortal causada ...
La fiebre manchada de las Montañas Rocosas es una enfermedad ocasionada por Rickettsia rickettsii, una bacteria transmitida por garrapatas infectadas, y que se caracteriza por fiebre, exantema, artralgias y mialgias, aunque, ocasionalmente, su presentación es inespecífica. Debido a que su evolución a...
El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este sínd...
