Los defectos congénitos son anomalías estructurales, metabólicas o
sensoriales que afectan los órganos, sistemas o partes del cuerpo;
pueden manifestarse durante la gestación, al nacimiento o en etapas
posteriores de la vida, y se originan por factores genéticos, ambientales
o multifactoriales. Ent...
Introduction: Genitourinary birth defects are reported to be present in approximately 10-30% of all newborns. Timely treatments may reduce complications that contribute to increased infant morbimortality. Understanding the distribution of health access is essential for the design of health interventions ...
El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una tétrada de enanismo desproporcionado, displasia ectodérmica, polidactilia postaxial y malformaciones cardíacas congénitas. En este artículo, presentamos el caso de un niño brasileño de 6 años con...
La notificación histórica de los defectos congénitos desde el 2012 hasta el 2020 muestra una tendencia al aumento de la notificación de casos y de las prevalencias nacionales. Lo anterior no está relacionado a un aumento real de casos, sino a un proceso de fortalecimiento de la vigilancia epidemiol...
Resumen: Kerr McNeil, protesista escocés introdujo la ortopedia maxilar neonatal hace más de dos siglos, fue así que sugirió inicialmente que la reposición de los segmentos maxilares mediante aparatos ortopédicos producía una maxila aparentemente normal. Se han descrito distintos tipos de aparatol...
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCDL), es una anomalía genética cuya prevalencia es de 1:62.000- 1:45.000 de los nacimientos. Se atribuye principalmente a mutaciones en los genes NIPBL, SMC3 y SMC1A. Se caracteriza por presentar alteraciones físicas generales, alteración cognitiva y del lenguaje; ...
Introducción: el síndrome de bandas amnióticas abarca una variedad de anomalías congénitas que incluyen la deformación, disrupción y malformación de múltiples órganos. Este síndrome tiene diferentes manifestaciones clínicas al nacimiento, como anillos formados por la constricción de las band...
Introducción. Las sorderas o hipoacusias prelinguales son de etiología genética entre el 60 y el 68% de los casos; de estos, del 20 al 40% son malformaciones del oído interno. De los casos de hipoacusia no sindrómica ligada al X se han descrito siete tipos. De las malformaciones de oído in...
Audiometría,
Anomalías Congénitas,
Audiólogos,
Cromosoma X,
Genética,
Oído Interno,
Pacientes,
Polisorbatos,
Pérdida Auditiva,
Pérdida Auditiva Sensorineural,
Sordera
Objectives Congenital malformations constitute the first cause of morbidity and mortality in childhood in Latin America. That is why, since 2001, a surveillance system for congenital malformations has been implemented in Bogota - Colombia. However, despite the increase in detection, an impact on treatm...
