Se conocen como enfermedades huérfanas-raras a aquellas enfermedades
que de manera individual afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En el mundo se han identificado alrededor
de 6 000 enfermedades raras que en conjunto afectan aproximadamente a
300 millones ...
Las enfermedades huérfanas-raras han sido
definidas por el Estado Colombiano como aquellas
con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000
personas. De acuerdo con las cifras del censo inicial
realizado en 2013, más los reportes de casos
nuevos al SIVIGILA y los registros de atenciones y
prescripciones e...
El Ministerio de Salud y Protección Social es la entidad encargada de emitir
el listado de enfermedades huérfanas reconocidas en el país, con base en
la definición de la Ley 1438, y de definir los criterios de confirmación del
diagnóstico de cada una. Desde el 2016 se implementó la notificación d...
L-2-hydroxyglutaric aciduria (AL2HG) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder. It is characterized by elevated of L-2-hydroxyglutarate and lysine in urine, cerebrospinal fluid and plasma. Patients usually have neurological manifestations including mild to moderate psychomotor developmental d...
Abstract Tuberous sclerosis (TSC) is a rare disease with multi-systemic involvement, predominantly neurological. Little evidence exists about the anesthetic management of patients with this disorder, particularly in pregnant women. This article discusses a case of a patient with TSC admitted to our hospi...
Cesárea,
Anestésicos,
Cefalea,
Encéfalo,
Enfermedades Raras,
Enfermedades del Sistema Nervioso,
Parto,
Neurocirugia,
Neoplasias,
Hospitales,
Hipoestesia,
Hemorragia,
Glioblastoma,
Esclerosis Tuberosa,
Anestesia Epidural
Resumen En este reporte se llama la atención de los colegas ante la posibilidad de encontrar un caso de enfermedad de Fabry entre múltiples pacientes que consultan. Se exponen las condiciones clínicas de estos pacientes que los hacen únicos, a causa de una enfermedad huérfana. Es posible que muchas ...
Se estima que en el mundo existen entre 6 000 y 7 000 enfermedades huérfanas, sin embargo, su distribución y frecuencia varía en cada país, en Colombia la ley 1392 de 2010 reconoce las enfermedades huérfanas como de especial interés y adopta normas tendientes a garantizar la protección social por ...
Comportamiento de la notificación al Sivigila de las enfermedades huérfanas - raras, Colombia, 2021 hasta semana epidemiológica 20
Se estima que en el mundo existen entre 6 000 y 7 000 enfermedades huérfanas, sin embargo, su distribución y frecuencia varía en cada país. En Colombia la Ley 1392 de...
La Histiocitosis de células de Langerhans (HCL), es una enfermedad rara, caracterizada por la proliferación clonal agresiva de células de Langerhans dendríticas de la médula ósea. La enfermedad crea lesiones osteolíticas en donde las manifestaciones orales usualmente están presentes. El objetivo ...
Hasta SE 24 de 2020 se han notificado al Sivigila 6 935 casos de enfermedades huérfanas en el país, un aumento de 9,3 % (595 casos) en comparación con el mismo periodo de 2019. El 58,7 % (4 074) de los casos residen en Bogotá, Antioquia y Cali....
