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Protocolo de neurorrehabilitación integral con validez ecológica para el manejo de población pediátrica con distrofia muscular de Duchenne

Herrera Marmolejo, Daniela; Medina Rodríguez, Andrea Marcela; Pedraza Vargas, Steve Fernando.
Rev. colomb. med. fis. rehabil. (En línea); 34 (2), 2024
Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es el tipo de distrofia más común en población pediátrica; esta se ca-racteriza por una debilidad muscular progresiva que impacta en la participación y la calidad de vida del niño afectado, por lo que para su tratamiento es necesario realizar una int...
Calidad de Vida, Aptitud, Debilidad Muscular, Distrofia Muscular de Duchenne, Necesidades y Demandas de Servicios de Salud, Rehabilitación Neurológica, Terapéutica
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Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5 del gen DMD

Sánchez, Ana Isabel; Mariño, Nathalie; Araujo, Andrés Felipe; Espinosa, Eugenia.
Repert. med. cir; 28 (2), 2019
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB). Están causadas por mutaciones en el gen de la distrofina (gen DMD) localizado en el ...
Distrofias Musculares, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada a X
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Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Fonseca, Dora Janeth; Mateus, Heidi Eliana; Contreras, Nora Constanza; Sánchez, Rossana; Herrera, Tristana; Tamar Silva, Claudia.
Rev. cienc. salud (Bogotá); 7 (2), 2009
Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente ...
Distrofina, Distrofia Muscular de Duchenne, Mutación, Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex, Exones
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