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O estudo genético no arsenal diagnóstico das arritmias ventriculares polimórficas. Apropósito de um caso
Genetic study in the diagnostic arsenal of polymorphic ventricular arrhythmias. Purpose of a case

Costa, Guilherme Morillos da; Borges, Camila Aragão; Gomes, Diogo dos Santos; Rios, Raquel Pereira; Pena, Arnold Jason Benavidez; Rassi, Fabio Mahamed; Salazar, Vanessa Puche; Carvalho, Guilherme Dagostin de; Correia, Edileide de Barros; Medeiros, Paulo de Tarso Jorge; Lopes, Hugo Bellotti.
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.); 37 (suppl.9), 2024
INTRODUÇÃO: A ocorrência de arritmias ventriculares (AVs) é relativamente frequente, porém, seu aparecimento na idade infanto-juvenil e apresentação polimórfica na ausência de cardiopatia estrutural, costuma ser um desafio no diagnóstico etiológico. Descrevemos um caso em que alterações feno...
Taquicardia Ventricular, Síndrome de Andersen, Doenças Raras, Síndrome do QT Longo/genética
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Doença neurodegenerativa rara: sistematização da assistência de enfermagem em pacientes acometidos pela doença de Huntington

Goncalves, Thamyris Lucimar Pastorini; Tadeus, Vivian Rodrigues; Campello, Thaynara Naiane Castro; Xavier, Jamaira Nascimento; Oliveira, Naime Ramos; Rabito, Lucas Benedito Fogaca; Lima, Bruna Daniella Sousa; Flávio, Gabriel Guembarski; Alves, Cristiano Lucas Menezes; França, Andonai Krauze; Canizares, Vivian Susi Assis.
Rev. Saúde Pública Paraná (Online); 5 (2), 2022
A Doença de Huntington é de caráter autossômico dominante, de origem genética e neurodegenerativa, capaz de incapacitar o acometido na realização das atividades laborais do seu cotidiano. Objetivo: Elaborar e aplicar a Sistematização da Assistência de Enfermagem a membros de uma família acomet...
Doenças Raras, Doença de Huntington, Genética, Diagnóstico de Enfermagem, Cuidados de Enfermagem
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Eficácia, segurança e custo-efetividade de Pirfenidona ou Nintedanibe para Fibrose Pulmonar Idiopática: revisão rápida de evidências
Efficacy, safety and cost-effectiveness of Pirfenidone or Nintedanib for Idiopatic Pulmonary Fibrosis: rapid review of evidence

Barbosa, Aurélio de Melo; Portela, Rafael Gonçalves.
Rev. Cient. da Esc. Estadual de Saúde Pública de Goiás "Candido Santiago"; 6 (1), 2020
Tecnologia: Pirfenidona e Nintedanibe, que são medicações anti-fibróticas. Indicação: tratamento da Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI). Pergunta: Pirfenidona e Nintedanibe são eficazes, seguros e custo-efetivos para promover redução da mortalidade, da taxa de exacerbações agudas da doença e o...
Fibrose Pulmonar Idiopática/tratamento farmacológico, Análise Custo-Benefício, Revisão Sistemática, Doenças Raras, Pneumopatias, Doença Crônica/tratamento farmacológico, Uso de Medicamentos
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Eficácia, segurança e aspectos regulatórios dos medicamentos órfãos para doenças raras: o caso Zolgensma®
Efficacy, safety and regulatory aspects of orphan drugs for rare diseases: Zolgensma®’s case study

Riera, Rachel; Bagattini, Ângela Maria; Pachito, Daniela.
Cad. Ibero Am. Direito Sanit. (Impr.); 8 (3), 2019
Objetivo: discutir o processo regulatório de medicamentos para doenças raras no Brasil, com base no caso Zolgensma®, e avaliar criticamente as evidências disponíveis até o momento sobre a eficácia e a segurança do Zolgensma® no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME). Metodologia: estudo d...
Doenças Raras, Atrofia Muscular Espinal, Medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, Terapia Genética, Registro de Produtos
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Abordagem do câncer de mama masculino na atenção primária: revisão da literatura sobre aspectos epidemiológicos, fatores de risco, manifestações clínicas e encaminhamento precoce ao especialista

Azevedo, Fernando Santos; Monteiro, Aline Bessa Parmigiani.
Rev. Cient. Esc. Estadual Saúde Pública Goiás "Cândido Santiago"; 4 (2), 2018
O câncer de mama masculino é uma doença rara que representa cerca de 1% de todos os cânceres em homens. A etiologia é desconhecida, porém, existem fatores de risco associados tais como a susceptibilidade genética, endócrina, ocupacional, obesidade, exposição à radiação e a fatores ambientais...
Neoplasias da Mama Masculina, Atenção Primária à Saúde, Encaminhamento e Consulta, Doenças Raras, Fatores de Risco, Prognóstico, Neoplasias da Mama Masculina/diagnóstico, Diagnóstico Tardio
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