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Associação nunca descrita de variantes P. S70R E P. V142I NO GENE TTR: relato de caso
Never described association of P.S70R AND P.V142I variants IN THE TTR GENE: case report

Chen, Kelin; Lesse, Giovanna Marin; Bruscky, Larissa V. R; Tolentino, Jessika; Murta, Ana Cristina de Souza; Silva, Liria M. L; Smanio, Paola; Correia, Edileide B.
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo; 33 (supl. 2B), 2023
INTRODUÇÃO: presença de mais de uma variante patogênica em indivíduos afetados com amiloidose por transtirretina hereditária é ocorrência extremamente rara. Os casos descritos de heterozigose composta envolvem as variantes mais comuns no gene TTR, c.148G>A (p. V50M) e c.424G>A (p.V142I). Descreve...
Amiloidose Familiar, Fenótipo
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In silico analysis of upstream variants in Brazilian patients with familial hypercholesterolemia

Araújo, Jéssica Nayara Góes de; Oliveira, Victor Fernandes de; Borges, Jéssica Bassani; Dagli-Hernandez, Carolina; Marçal, Elisangela da Silva Rodrigues; Freitas, Renata Caroline Costa de; Bastos, Gisele Medeiros; Gonçalves, Rodrigo Marques; Faludi, André Arpad; Jannes, Cinthia Elim; Pereira, Alexandre da Costa; Hirata, Rosario Dominguez Crespo; Hirata, Mario Hiroyuki; Luchessi, André Ducati; Silbiger, Vivian Nogueira.
Gene; 849 (146908), 2023
ABSTRACT: Familial hypercholesterolemia (FH) is a prevalent autosomal genetic disease associated with increased risk of early cardiovascular events and death due to chronic exposure to very high levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c). Pathogenic variants in the coding regions of LDLR, APOB...
Pró-Proteína Convertase 9, LDL-Colesterol/genética, Receptores de LDL/genética, Mutação, Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética, Fenótipo, Apolipoproteínas B/genética, Nucleotídeos

An autopsy study of the spectrum of severe COVID-19 in children: From SARS to different phenotypes of MIS-C

Duarte-Neto, Amaro Nunes; Caldini, Elia Garcia; Gouvêa-Gomes, Michele Soares; Kanamura, Cristina Takami; Monteiro, Renata Aparecida de Almeida; Ferranti, Juliana Ferreira; Ventura, Andrea Maria Cordeiro; Regalio, Fabiane Aliotti; Fiorenzano, Daniela Matos; Gibelli, Maria Augusta Bento Cicaroni; Carvalho, Werther Brunow; Leal, Gabiela Nunes; Pinho, João Renato Rebello; Delgado, Arthur Figueiredo; Carneiro-Sampaio, Magda; Mauad, Thais; Silva, Luiz Fernando Ferraz da; Saldiva, Paulo Hilario Nascimento; Dolhnikoff, Marisa.
EClinicalMedicine; 35 (), 2021
Background: COVID-19 in children is usually mild or asymptomatic, but severe and fatal paediatric cases have been described. The pathology of COVID-19 in children is not known; the proposed pathogenesis for severe cases includes immune-mediated mechanisms or the direct effect of SARS-CoV-2 on tissues. We...
Autopsia, Fenótipo
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