Determinación de marcadores de inflamación en portadores del rasgo de células falciformes (HB AS)
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 37 (2), 2021
Results: 40
Caso clínico: Paciente doble heterocigoto para Hemoglobina New York (HB Kaohsiung) y Alfa Talasemia (–α3.7/αα)
Acta méd. costarric; 63 (2), 2021
Resumen Se reporta el caso de una paciente adulta, asintomática, sin historial familiar de anemia o enfermedades crónicas, atendida en el Laboratorio Clínico del Área de Salud de Aserrí que acude a control salud por seguimiento a tratamiento de anemia. Se revisa el histórico del expediente médico ...
Occurrence of unusual haemoglobinopathies in balochistan: hb sd and hb se - presentation with osteomyelitis
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online); 39 (), 2021
ABSTRACT Objective: To describe two cases of unusual variants of sickle cell disease. Case description: We present two cases of sickle cell disease variants (haemoglobinopathies), from unrelated families, in the state of Balochistan (Pakistan). One was diagnosed with sickle cell disease in the haemog...
Administración Intravenosa, Administración Oral, Anemia de Células Falciformes/complicaciones, Anemia de Células Falciformes/diagnóstico, Anemia de Células Falciformes/epidemiología, Anemia de Células Falciformes/genética, Antibacterianos/administración & dosificación, Antibacterianos/uso terapéutico, Antidrepanocíticos/administración & dosificación, Antidrepanocíticos/uso terapéutico, Electroforesis de las Proteínas Sanguíneas/métodos, Hemoglobinopatías/sangre, Hemoglobinopatías/diagnóstico, Hemoglobinopatías/genética, Heterocigoto, Hidroxiurea/administración & dosificación, Hidroxiurea/uso terapéutico, Imagen por Resonancia Magnética/métodos, Tamizaje Masivo/ética, Tamizaje Masivo/normas, Osteomielitis/diagnóstico, Osteomielitis/tratamiento farmacológico, Osteomielitis/etiología, Pakistán/etnología, Prevalencia, Radiografía/métodos, Resultado del Tratamiento
Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva
Rev. chil. pediatr; 91 (5), 2020
INTRODUCCIÓN: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autista...
Portador Heterozigoto Composto de Hipercolesterolemia Familiar Causada por Variantes no LDLR
Arq. bras. cardiol; 115 (3), 2020
Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o...
Symptomatic female carriers of mutations in the Duchenne muscular dystrophy gene
Arq. neuropsiquiatr; 78 (9), 2020
Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy
Arq. neuropsiquiatr; 78 (3), 2020
Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objectiv...
Cardiomiopatías/epidemiología, Cardiomiopatías/etiología, Heterocigoto, Fuerza Muscular/genética, Fuerza Muscular/fisiología, Debilidad Muscular/epidemiología, Debilidad Muscular/etiología, Distrofias Musculares/epidemiología, Distrofias Musculares/genética, Distrofias Musculares/fisiopatología, Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico, Distrofia Muscular de Duchenne/epidemiología, Distrofia Muscular de Duchenne/genética, Mutación/genética, Rendimiento Físico Funcional, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Prevalencia
Prevalence of symptoms in hemophilia carriers in comparison with the general population: a systematic review
Hematol., Transfus. Cell Ther. (Impr.); 41 (4), 2019
ABSTRACT Introduction: Hemophilia is well known in males, but poorly recognized in hemophilia carriers, who may have a hemorrhagic tendency, and the symptoms may be frequent and severe. Few studies have been done evidencing this bleeding in female carriers of the hemophilia gene. Objectives: To verify ...
Lack of association between mutation in IL36RN and palmoplantar pustular psoriasis in Chinese patients
An. bras. dermatol; 94 (6), 2019
Abstract Background: Palmoplantar pustulosis is considered to be a localized pustular psoriasis confined to the palms and soles. Mutation of the IL36RN gene, encoding interleukin-36 receptor antagonist (IL-36Ra), is associated with generalized pustular psoriasis, but IL36RN mutations in Chinese palmopla...
Análisis del Polimorfismo de Longitud de Fragmentos Amplificados, Pueblo Asiatico/genética, China, Dermatosis del Pie/genética, Dermatosis del Pie/patología, Estudios de Asociación Genética, Dermatosis de la Mano/genética, Dermatosis de la Mano/patología, Heterocigoto, Interleucinas/genética, Mutación, Fenotipo, Psoriasis/genética, Psoriasis/patología, Análisis de Secuencia de ADN, Estadísticas no Paramétricas
Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients
Biomédica (Bogotá); 39 (3), 2019
ABSTRACT Fabry disease is a rare X-linked disorder caused by an alpha-galactosidase enzyme deficiency, which leads to a progressive lysosomal glycosphingolipids accumulation, mainly globotriaosylceramide, in multiple organism tissues including the eye. This case series describes the first ophthalmologica...
Oftalmopatías/diagnóstico, Enfermedad de Fabry/complicaciones, Ambliopía/diagnóstico, Catarata/diagnóstico, Colombia, Conjuntiva/anomalías, Conjuntiva/irrigación sanguínea, Enfermedad de Fabry/genética, Heterocigoto, Aparato Lagrimal/anomalías, Errores de Refracción/diagnóstico, Vasos Retinianos/anomalías