Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se ...
La hipertricosis cubital es un aumento localizado de la densidad, longitud y espesor del vello. Es una entidad benigna con muy escasos pacientes descritos en la literatura médica (alrededor de medio centenar). La mitad de los casos descritos asocian otros defectos o malformaciones, y la otra mitad son p...
Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con caracte...
Abstract Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurod...
La hipertricosis cervical anterior no sindrómica (OMIM N° 600457) es un desorden genético caracterizado por un parche de pelo a nivel de la prominencia laríngea. Se presenta a un niño de 12 años de edad con hipertricosis cervical anterior e hipertricosis generalizada leve, sin alteraciones neuroló...
O hirsutismo é definido como o crescimento excessivo de pêlos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuiçäo masculina. Pode manifestar-se como queixa isolada, ou como parte de um quadro clínico mais florido, acompanhado de outros sinais hiperandrogenismo, distúrbios me...
El nevo de Becker es un hamartoma cutáneo hiperpigmentado e hipertricósico, de localización usualmente unilateral, de presentación más frecuente en sexo masculino. La mayoría de los casos se manifiestan durante la pubertad, pero se ha publicado actualmente la existencia de casos congénitos. Excepc...
