RESUMEN La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Es una enfermedad multisistémica, caracterizada por ...
Introducción: La incontinencia pigmentaria es un trastorno neuroectodérmico sistémico que en el recién nacido se diagnostica por la presencia de lesiones cutáneas de tipo eritemato-vesiculosas o vesículo-pustulosas, con distribución según las líneas de Blaschko, asociadas a eosinofilia en muest...
Introducción: La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis poco frecuente, con herencia dominante ligada al cromosoma X, que se presenta casi exclusivamente en mujeres. Objetivo: Informar un caso de incontinencia pigmentaria familiar (madre e hija), trastorno neuroectodérmico sistémico infrecu...
Paciente de sexo femenino de 13 años de edad que acudió al servicio de Odontopediatría del
Instituto de Salud Oral del Hospital Central de la Fuerza Aérea de Perú en el mes de setiembre
del año 2018 debido a una renovación en la prótesis parcial provisional que utilizaba desde
hace cinco meses. A...
La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutàneo raro, con una frecuencia de 1 en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG, localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detecta...
La incontinencia pigmenti es una genodermatosis poco frecuente, de herencia dominante ligada al X, que se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas típicas que pueden asociarse con afectación de otros tejidos derivados del neuroectodermo. Es una enfermedad potencialmente grave, que requiere u...
RESUMO Incontinência pigmentar, também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas manifestações clínicas incluem lesões dermatológicas típicas combinadas com acometimento neurológico, oftalmológico e dentário. Alterações oculares...
Informes de Casos,
Incontinencia Pigmentaria/complicaciones,
Incontinencia Pigmentaria/genética,
Glaucoma/etiología,
Glaucoma/diagnóstico,
Glaucoma/terapia,
Presión Intraocular,
Epitelio Pigmentado de la Retina/patología,
Agudeza Visual,
Trabeculectomía,
Mitomicina/administración & dosificación,
Acetazolamida/administración & dosificación,
Bimatoprost/administración & dosificación,
Soluciones Oftálmicas,
Administración Oral,
Electrorretinografía,
Gonioscopía,
Atrofia
INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Bloch – Sulzberger o también llamado incontinencia pigmentaria es una genodermatosis rara, hereditaria ligada al cromosoma X; que afecta predominantemente a las mujeres y perjudica a los tejidos derivados del neuroectodermo como la piel y faneras, ojos, sistema nervioso ...
La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una genodermatosis rara causada por una mutación en el gen NEMO localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones cutáneas son marcadoras de esta entidad y se dan de forma temprana y cronológica. El compromiso extra cutáneo se da hasta en e...
Las pustulosis neonatales son un grupo de enfermedades frecuentes, que deben ser reconocidas en forma precoz ya que pueden conllevar a una gran morbimortalidad en un grupo etario muy vulnerable. Realizamos una revisión de los conceptos de algunas de las entidades dentro de este grupo a partir de cinco c...
