Patients with rare diseases frequently face unmet medical needs due to the high costs, lengthy development times, and slow approval processes for new treatments. This case study discusses innovative access alternatives for rare diseases in Brazil, focusing on early access to pabinafusp-alfa for mucopolys...
Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS)
atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”.
Materiales y métodos: Se consideraron las historias
clínicas de 19 pacientes con diagnóstico ...
Mucopolisacaridosis II/patología,
Manifestaciones Bucales,
Servicio Odontológico Hospitalario/estadística & datos numéricos,
Argentina,
Mordida Abierta/epidemiología,
Macroglosia/epidemiología,
Mucopolisacaridosis I/patología,
Epidemiología Descriptiva,
Estudios Transversales,
Mucopolisacaridosis III/patología,
Distribución por Edad y Sexo,
28599,
Maloclusión/epidemiología
La terapia de reemplazo enzimático disminuye la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes con mucopolisacaridosisii. Se han descrito reacciones de hipersensibilidad inmediata a este fármaco. La desensibilización es un tratamiento que induce la tolerancia temporari...
Abstract Objective: To assess the functional independence of a group of patients with mucopolysaccharidosis using the Functional Independence Measure as a tool that accomplishes this purpose. Methods: This is a cross-sectional study of patients with mucopolysaccharidosis. Our data was collected between...
Cognición/fisiología,
Estado Funcional,
Mucopolisacaridosis/fisiopatología,
Estatura,
Peso Corporal,
Intervalos de Confianza,
Estudios Transversales,
Locomoción,
Limitación de la Movilidad,
Mucopolisacaridosis I/fisiopatología,
Mucopolisacaridosis II/fisiopatología,
Mucopolisacaridosis VI/fisiopatología,
Autocuidado
Objetivo: avaliar o conhecimento dos familiares quanto aos cuidados em domicílio à criança com síndrome de Hunter. Metodologia: estudo descritivo exploratório qualitativo, realizado por meio de entrevistas com familiares de crianças com síndrome de Hunter, entre em março e abril de 2016 em hospit...
This report describes the cardiac involvement of patients with mucopolysaccharidoses Type II (Hunter disease). Mucopolysaccharidoses Type II are an uncommon group of about 50 rare inherited metabolic disorders, that result from defects in lysosomal dysfunction, usually as a consequence of deficiency of a...
INTRODUÇÃO: A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), ou síndrome de Hunter, é uma doença multissistêmica, cujas manifestações clínicas são heterogêneas e progressivas. Além disso, os pacientes podem apresentar regressão neurológica, sendo então classificados em indivíduos com doença grave...
El uso de Idursulfasa como tratamiento del síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II, genera beneficios a los pacientes, relacionados a la capacidad de desempeñar algunas funciones como caminar y mejoría en el tamaño del bazo y el hígado que podrían producir molestias al paciente. Se recomie...
El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II (MPSII) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa, su incidencia se calcula en aproximadamente 1 por cada 132 000 recién nacidos vivos varones de acuerdo al reporte de algunos estudi...
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es un desorden recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que lleva a una afectación multisistémica por acumulación tisular de los glicosaminoglicanos heparan y dermatan sulfato. Reportamos el caso de un...
