La mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de almacenamiento lisosómico poco frecuente, cuya manifestación clínica más evidente es la disostosis múltiple. Alteraciones multiorgánicas se han descrito en este tipo de pacientes, sin embargo, las manifestaciones cardiovasculares no han sido descr...
Introducción: El síndrome de Morquio es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al metabolismo de los glúcidos, lo que genera incapacidad para romper los enlaces de las cadenas largas de glucosamiglicanos, esto provoca acumulación de mucopolisacáridos en d...
Resumen El síndrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado sobre el funcionamiento neuropsicológico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funcionamiento en atención, memoria, lenguaje, gnosias, pr...
Mucopolisacaridosis IV,
Aptitud,
Atención,
Lenguaje,
Memoria a Corto Plazo,
Memoria,
Prevalencia,
Función Ejecutiva,
Gangliosidosis GM1,
Enfermedades Raras,
Conocimiento,
Pruebas Neuropsicológicas
El Síndrome de Morquio es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos se caracteriza principalmente por estatura corta y afectación ósea grave, pero el coeficiente intelectual es normal.
La prevalencia es rara se estima que afecta a uno de cada 200.000 nacimientos hombres y mujeres por igua...
Se presenta el caso clínico de un niño de 8 años de edad, con antecedentes de infecciones respiratorias repetidas, atendido en el centro de salud de Archidona hacía 4 años, y desde aquí fue remitido hacia el hospital de la ciudad de Tena, donde le indicaron algunos exámenes complementarios que no ...
La Enfermedad de Morquio (MPS IV-A) es producida por dos defectos enzimáticos diferentes. Desde que la terapia de sustitución enzimática (TSE) se encuentra disponible para algunas EDL y en desarrollo para otras, este grupo de patologías han despertado un gran interés en la comunidad científica debi...
INTRODUCCIÓN: La mucopolisacaridosis tipo II y tipo IVA son enfermedades causadas por la deficiencia de las enzimas iduronato 2 sulfato sulfatasa y galactosamina 6 sulfato sulfatasa respectivamente. El depósito resultante de glucosaminoglicanos produce manifestaciones clínicas variadas. Aunque se ha...
Abstract This international survey performed by direct personal interview or mail evaluated the global burden among primary caregivers of patients with Morquio A syndrome. Collected outcomes included self-reported time spent on caregiving, proportion of daily activities (from the Mucopolysaccharidosis He...
La mucopolisacaridosis IV A (Síndrome de Morquio), es debida a una deficiencia congénita de n-acetyl-galactosamina-6-sulfato sulfatasa; los pacientes afectados presentan anormalidades esqueléticas, con inteligencia normal y opacidad corneal. Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años de ...
