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Fenotipos inesperados en el síndrome de Alport: la necesidad del estudio genético

Blázquez Gómez, Cristina J; Díaz Anadón, Lucas R; Pérez Pérez, Alicia; Ángel Ordóñez Álvarez, Flor; Santos Rodríguez, Fernando.
Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022
El diagnóstico del síndrome de Alport supone un reto en la edadpediátrica, debido a la ausencia de fenotipos clínicos esperados de la enfermedad, su clásica caracterización de entidad rara y la práctica muy restringida de biopsias renales con análisis rutinario de la muestra por microscopía elec...
Pruebas Genéticas, Anamnesis, Fenotipo, Nefritis Hereditaria/diagnóstico, Nefritis Hereditaria/complicaciones, Nefritis Hereditaria/genética
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Optical coherence tomography angiography findings in patients with Alport syndrome

Trancoso, Flávio Gusmão; Gallon, Laisa; Bomfim, Maria Luiza de Azevedo; Silva, Antônio Fábio Miguel da; Cade, Fabiano; Zanetti, Fernando Roberte.
Arq. bras. oftalmol; 83 (6), 2020
ABSTRACT Purpose: To describe the findings on optical coherence tomography angiography associated with Alport syndrome. Methods: Descriptive study from a referral ophthalmology service (Hospital Evangélico de Vila Velha, Brazil). Patients diagnosed with Alport syndrome were included. Results: The stu...
Mácula Lútea, Nefritis Hereditaria, Brasil, Angiografía con Fluoresceína, Nefritis Hereditaria/diagnóstico por imagen, Vasos Retinianos, Tomografía de Coherencia Óptica
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Una nueva variante del gen COL4A4 (c.1856G> A). De un caso de glomeruloesclerosis focal y segmentaria a una familia con síndrome de Alport
A novel COL4A4 gene variant (c.1856G>A): from a focal segmental glomerulosclerosis case to a family with Alport syndrome

Ersan, Sibel; Kirbiyik, Ozgur; Sarikaya, Turker; Guvenc, Merve Saka; Karadeniz, Tugba.
Rev. nefrol. diál. traspl; 39 (2), 2019
El síndrome de Alport (SA), también conocido como nefritis hereditaria, es una forma progresiva hereditaria de enfermedad glomerular que a menudo se asocia con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Es causada por mutaciones en los genes que codifican varios miembros de las proteínas...
Nefritis Hereditaria/genética, Mutación/genética, Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria, Nefritis Hereditaria/diagnóstico
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Nefritis intersticial aguda inducida por rifampicina en un paciente con tuberculosis pulmonar
Rifampicin-induced acute interstitial nephritis in a patient with pulmonary tuberculosis

Joza, Karla; Llebaria, Guadalupe; Dosso, María de los Ángeles; Muñoz, Luis; Gallego, Claudio; Poropat, Alejandra; Salomone, César.
Rev. am. med. respir; 19 (2), 2019
La tuberculosis (TB) constituye un grave problema de salud en el mundo y está relacionada con problemáticas sociales que dificultan su control y erradicación como la pobreza, la marginalidad y el hacinamiento. Aunque la toxicidad hepática por rifampicina es bien conocida, la nefrotoxicidad es una com...
Nefritis Hereditaria, Tuberculosis Pulmonar, Rifampin
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Repercusiones oculares del Síndrome de Alport: A propósito de dos casos

Jones, Alex; Gallegos, Manuel; Díaz, Ignacio; Reyes, Magdalena; Zacharias, Sergio.
Rev. méd. Chile; 147 (4), 2019
Alport syndrome is an inherited progressive form of glomerular disease that is often associated with sensorineural hearing loss and ocular abnormalities. We report two men with Alport syndrome. Both had chronic kidney disease and consulted for long-term loss of visual acuity. One had auditory abnormaliti...
Oftalmopatías/patología, Nefritis Hereditaria/patología, Oftalmopatías/diagnóstico, Oftalmopatías/fisiopatología, Pérdida Auditiva Sensorineural, Nefritis Hereditaria/diagnóstico, Nefritis Hereditaria/fisiopatología, Retina/patología, Tomografía de Coherencia Óptica, Tonometría Ocular, Agudeza Visual
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Mujer joven, hija de padre con síndrome de Alport, debuta con síndrome nefrótico impuro

González, Fernando; Méndez, Gonzalo; Navarrete, Daniela; Roessler B, Emilio.
Rev. méd. Chile; 145 (5), 2017
Nefritis Lúpica/diagnóstico, Nefritis Intersticial/diagnóstico, Síndrome Nefrótico/diagnóstico, Presión Sanguínea, Proteínas Sanguíneas/análisis, Biopsia Guiada por Imagen, Glomérulos Renales/patología, Nefritis Lúpica/patología, Nefritis Hereditaria/diagnóstico, Nefritis Hereditaria/genética, Nefritis Intersticial/patología, Síndrome Nefrótico/patología, Albúmina Sérica/análisis
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Posterior polymorphous corneal dystrophy in X linked Alport syndrome

Godoy, Flavia Ribeiro Monteiro de; Qahtani, Elham Al; Lyons, Christopher J.
Rev. bras. oftalmol; 75 (5), 2016
ABSTRACT We describe a six-year-old boy with a history of hematuria, posterior polymorphous corneal dystrophy and dots and fleck retinopathy. Alport syndrome should be ruled out in patients presenting with posterior polymorphous corneal dystrophy or anterior lenticonus and a family history of renal disea...
Nefritis Hereditaria/complicaciones, Nefritis Hereditaria/genética, Distrofias Hereditarias de la Córnea/etiología, Distrofias Hereditarias de la Córnea/diagnóstico, Enfermedades de la Retina/etiología, Enfermedades de la Retina/diagnóstico, Microscopía con Lámpara de Hendidura
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Diagnóstico e tratamento do lenticone anterior

Biancardi, Ana Luiza; Ambrosio Júnior, Renato; Walsh, Aileen; Crema, Armando Stefano.
Rev. bras. oftalmol; 70 (4), 2011
Relato de caso de um paciente de 18 anos com sindrome de Alport apresentando perda visual progressiva. A biomicroscopia revelou lenticone anterior bilateral. O paciente realizou tomografia de córnea e segmento anterior com o sistema Scheimpflug (Pentacam) e aberrometria e topografia corneana (i-Trace). ...
Nefritis Hereditaria/complicaciones, Pérdida Auditiva, Insuficiencia Renal, Agudeza Visual, Enfermedades del Cristalino/etiología, Enfermedades del Cristalino/diagnóstico, Enfermedades del Cristalino/cirugía, Segmento Anterior del Ojo/patología, Cristalino/patología, Cristalino/cirugía, Cristalino/anomalías, Microscopía con Lámpara de Hendidura, Aberrometría, Facoemulsificación/métodos, Implantación de Lentes Intraoculares, Fotograbar, Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico
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Complete atrioventricular block during renal transplantation in a patient with Alport's syndrome: case report

Ferrari, Fábio; Nascimento Junior, Paulo do; Vianna, Pedro Thadeu Galväo.
Säo Paulo med. j; 119 (5), 2001
CONTEXT: Patients with Alport's syndrome (causing 5 percent of end-stage renal disease) have a higher risk of heart conduction abnormalities. OBJECTIVE: To report a case of Alport's syndrome developing complete atrioventricular block during renal transplantation. CASE REPORT: A 21-year-old man with chron...
Bloqueo Cardíaco, Nefritis Hereditaria, Trasplante de Riñón, Fallo Renal Crónico, Bloqueo Cardíaco, Fallo Renal Crónico, Periodo Intraoperatorio, Marcapaso Artificial
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