ABSTRACT Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of lower motor neurons associated with frequent occurrence of spinal deformity. Nusinersen is an antisense oligonucleotide that increases SMN protein level and is administrated by frequent intrathecal lumbar injections. Th...
We present a series of four patients diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA), 2 type II, 2 type III, for placement of spinal nusinersen/Spinraza under general anesthesia with propofol. This new treatment can improve the quality of life of these patients. Its management represents a challenge for ane...
Resumo: Em abril de 2019, foi assinada a portaria de incorporação do medicamento nusinersena no Sistema Único de Saúde (SUS). É o medicamento mais caro já incorporado ao SUS, para uso no tratamento de atrofia muscular espinhal 5q tipo I. A incorporação é referida como um marco na tomada de decis...
Brasil,
Toma de Decisiones,
Programas de Gobierno/economía,
Programas de Gobierno/legislación & jurisprudencia,
Atrofia Muscular Espinal/tratamiento farmacológico,
Programas Nacionales de Salud/economía,
Programas Nacionales de Salud/legislación & jurisprudencia,
Oligonucleótidos/economía,
Estudios Retrospectivos,
Evaluación de la Tecnología Biomédica/economía,
Evaluación de la Tecnología Biomédica/legislación & jurisprudencia
Pinto, Marcus Vinicius;
Barreira, Amilton Antunes;
Bulle, Acary Souza;
Freitas, Marcos Raimundo Gomes de;
França Jr, Marcondes Cavalcante;
Gondim, Francisco de Assis Aquino;
Marrone, Carlo Domenico;
Marques Jr, Wilson;
Nascimento, Osvaldo J M;
Rotta, Francisco Tellechea;
Pupe, Camila;
Waddington-Cruz, Márcia.
ABSTRACT Transthyretin familial amyloid polyneuropathy is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy, which if untreated, leads to death in approximately 10 years. In Brazil, liver transplant and tafamidis are the only disease-modifying treatments available. This review con...
Neuropatías Amiloides Familiares/diagnóstico,
Neuropatías Amiloides Familiares/tratamiento farmacológico,
Neuropatías Amiloides Familiares/patología,
Neuropatías Amiloides Familiares/terapia,
Benzoxazoles/uso terapéutico,
Brasil,
Cardiomiopatías/complicaciones,
Diagnóstico Diferencial,
Oligonucleótidos/uso terapéutico,
ARN Interferente Pequeño/uso terapéutico,
Ensayos Clínicos Controlados Aleatorios como Asunto
The Guidelines Project, an initiative of the Brazilian Medical Association, aims to combine information from the medical field in order to standardize producers to assist the reasoning and decision-making of doctors. The information provided through this project must be assessed and criticized by the phy...
Brasil,
Ensayos Clínicos Fase III como Asunto,
Destreza Motora/clasificación,
Oligonucleótidos/administración & dosificación,
Oligonucleótidos/uso terapéutico,
Oligonucleótidos Antisentido/administración & dosificación,
Oligonucleótidos Antisentido/uso terapéutico,
Ensayos Clínicos Controlados Aleatorios como Asunto,
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/tratamiento farmacológico,
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/fisiopatología,
Resultado del Tratamiento,
Ventiladores Mecánicos
ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe and clinically-heterogeneous motor neuron disease caused, in most cases, by a homozygous mutation in the SMN1 gene. Regarding the age of onset and motor involvement, at least four distinct clinical phenotypes have been recognized. This clinical variabili...
Cruz Gómez, Jhon Fredy;
Quintero Vega, Militza;
Bastidas, Marco;
Quintero, Willian;
Hernández, Danmaris;
Duque, Carlos;
Blanco, Natasha;
Rojas, Lisbet;
Guzmán, Reinaldo;
Solorzano, Marise;
Salcedo, Nol;
García, Nereyda;
Puig Pons, Juan.
OBJETIVO: estandarizar el uso de electroforesis horizontal en poliacrilamida como un método rápido de fácil implementación y de alta sensibilidad para la detección y tipificación del virus del papiloma humano por reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismos de longitud de fragmentos de restri...
Introducción: el conocimiento de los linajes de Mycobacterium tuberculosis es importante para entender el origen, evolución y propagación de la bacteria.
Objetivo: determinar los patrones genéticos de M. tuberculosis circulantes en Cuba.
Métodos: estudio descriptivo de corte transversal con un compo...
Resumen Objetivo. Utilizar la técnica de amplificación aleatoria de ADN polimórfico ( random amplification of polymorphic DNA, RAPD para caracterizar molecularmente cepas de Staphylococci productoras de toxinas, aisladas de operarios de plantas de producción de alimentos. Materiales y métodos. Se ut...
Compostos carcinogênicos estruturalmente diversos ligam-se covalentemente ao DNA formando adutos que, se não reparados, provocam mutações. Inicialmente relacionados apenas a compostos exógenos, atualmente há várias evidências de que compostos gerados endogenamente poderiam modificar o DNA gerando...
