Aislamiento y matrimonios consanguíneos en comunidades indígenas de Honduras
Salud(i)ciencia (Impresa); 22 (5), 2017
Results: 136
Compromiso renal en la Enfermedad de Fabry en la edad pediátrica
RENAL INVOLVEMENT IN CHILDREN WITH FABRY’S DISEASE
Prensa méd. argent; 103 (1), 2017
La Enfermedad de Fabry (EF) es un
trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, con una incidencia de 1/40.000
nacidos vivos. Se sabe que afecta tanto
a varones como a mujeres y sus primeras manifestaciones clínicas comienzan en edades pediátricas. La actividad
reducida o nula de la enzima lisosomal
al...
Hemocromatosis herediataria Tipo I. Presentación de un caso
Type I hereditary hemocrhomatosis. Case presentation
Rev. medica electron; 39 (1), 2017
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico, en estadios iniciales, ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro; que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado una gran morbilidad en los pacientes afectados. A través de este trabajo ...
Síndrome de Bartsocas-Papas y secuencia de bridas amnióticas: Semejanzas clínicas sugieren un factor etiopatogénico común
Arch. pediatr. Urug; 88 (1), 2017
Introducción: el síndrome de Bartsocas-Papas (SBP) es una entidad letal causada por una mutación homocigota del gen RIPK4, el cual, formando parte de una compleja red molecular, está involucrado en la diferenciación del queratinocito. Las principales manifestaciones del síndrome, parcialmente compa...
Índice modificado de esfuerzo en cuidadores informales de personas con Enfermedad de Huntington en los Municipios de Algarrobo, Ariguani y San Angel. Magdalena, Colombia
Rev. med. Risaralda; 23 (1), 2017
Resumen La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética, crónica con inicio de síntomas en la edad media de la vida. El cuidador es la persona más vulnerable, su bienestar dependerá de la gravedad de los síntomas del enfermo, los apoyos sociales y la percepción sobre el balance entre l...
Determinantes sociales asociados a malformaciones congénitas, en niños y niñas del área de influencia de la Unidad Comunitaria de Salud Familiar de Quezaltepeque, de Febrero a Abril 2017
Propósito: Analizar las determinantes sociales asociadas a malformaciones congénitas, en niños y niñas del área de influencia de la Unidad Comunitaria de Salud Familiar de Quezaltepeque, de febrero a abril de 2017.
Resultados: Se encontró una tasa de incidencia de (38.17 x 1, 000 n.v.), siendo la p...
Adrenoleucomielodistrofia como causa de paraparesia espástica en adulto joven. Reporte de caso
Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste; 37 (2), 2017
La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC
y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta
desmielinización cerebral devastadora.
Presentamos un paciente masculino, 21 añ...
Adrenoleucodistrofia/genética, Adrenoleucodistrofia/diagnóstico, Enfermedades Desmielinizantes, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Enfermedades de la Médula Espinal/diagnóstico, Hormona Adrenocorticotrópica/deficiencia, Paraparesia Espástica/patología, Sistema Nervioso Central, Tendones, Ácidos Grasos, Vértebras Cervicales
Crescimento e puberdade em uma coorte prospectiva de pacientes com anemia falciforme: avaliação em dez anos
Rev. bras. crescimento desenvolv. hum; 27 (1), 2017
INTRODUCTION: Hereditary haemoglobinopathies are the most common group of monogenic hereditary diseases in the world. Erythrocytes in sickle form, cellular expression of polymerization of deoxygenated HbS, cause intermittent vascular obstruction, leading to tissue ischaemia and consequent chronic damage ...
Polimorfismos en genes implicados en el desarrollo de cáncer gástrico: revisión
Rev. colomb. gastroenterol; 31 (4), 2016
El carcinoma o linfoma gástrico es una de las principales causas de mortalidad por cáncer en el mundo. Esta enfermedad es el resultado final de un largo proceso multifactorial en el que interviene un elevado número de factores ambientales y genéticos. Como enfermedad genética, la variación individu...
Síndrome de Coffin-Siris
Coffin–Siris syndrome
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca; 34 (3), 2016
El presente estudio describe un caso de un niño de 6 años 9 meses de edad, atendido en el Centro de De-sarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca (CEDIUC), con las características del Síndrome de Coffin –Siris. El cariotipo 46xy, inv9 (p12q13), determinó por rasgos clíni-cos, el diagnóstico d...