LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud | LILACS

Results: 433

Síndrome de Silver-Russell. Aspectos clínicos y etiopatológicos de una entidad ejemplo de impronta genómica

Arch. argent. pediatr; 118 (3), 2020
El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetría corporal, entre otros. Tiene una in...

Productive characteristics in dairy buffalo (Bubalus bubalis) in the Eastern Amazon

The objective of this study was to determine factors affecting phenotypic characteristics related to milk production and reproductive efficiency of dairy buffalo. Phenotypic records of 2,459 Murrah, Mediterranean and crossbred buffaloes from the Embrapa Eastern Amazônia herd, from 1969 to 2013 were used...

Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos
Hereditary hemolytic anemias due to erythrocyte membrane defects

Introducción: La membrana de los eritrocitos, al igual que las membranas de otros tipos celulares, está compuesta por una bicapa lipídica que es estabilizada por proteínas específicas, glucolípidos y otras moléculas especializadas. Las mutaciones producidas en los genes que codifican y regulan est...

Enfermedad por coronavirus (COVID-19) en terapia intensiva: informe de un caso
Coronavirus disease (covid-19) in critical care: a case report

Una de las características de la afección pulmonar por enfermedad por coronavirus (COVID-19) es la disociación entre la gravedad de la hipoxemia y el mantenimiento de una mecánica respiratoria relativamente conservada. En este contexto se ha establecido una teoría en relación con dos fenotipos de p...

Estudo de vida real do perfil epidemiológico e da adesão ao tratamento de pacientes com asma alérgica grave em uso de omalizumabe durante 12 meses

Semina cienc. biol. saude; 41 (2, Supl.), 2020
Introdução: a asma é uma doença heterogênea, caracterizada por inflamação crônica das vias aéreas inferiores, associada a diferentes fenótipos. O omalizumabe é utilizado em adição ao tratamento quando não se obtém o controle adequado da asma. Este estudo mostra o perfil epidemiológico e a...

Medical management after subthalamic stimulation in Parkinson's disease: a phenotype perspective

Arq. neuropsiquiatr; 78 (4), 2020
Abstract Subthalamic nucleus deep brain stimulation (STN DBS) is an established treatment that improves motor fluctuations, dyskinesia, and tremor in Parkinson's disease (PD). After the surgery, a careful electrode programming strategy and medical management are crucial, because an imbalance between them...

Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar?

Rev. chil. pediatr; 91 (2), 2020
Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilÃ...

Genetic Influence in Disc Degeneration - Systematic Review of Literature

Abstract Disc degeneration is a condition that compromises the intervertebral disc functions, which can lead to several important pathological processes, such as disc herniation and canal stenosis. Although its etiology is still unknown, more and more studies have demonstrated the preponderant role of ge...

Fenotipo de envejecimiento saludable de personas mayores en Manizales

Biomédica (Bogotá); 40 (1), 2020
Introducción. El fenotipo de envejecimiento saludable está presente en aquellos individuos que envejecen con poca morbilidad, sin deterioro funcional ni cognitivo, y con un nivel aceptable de bienestar y de participación social. Objetivo. Establecer la frecuencia del fenotipo de envejecimiento saludab...

Prevalencia del antígeno D débil y su clasificación fenotípica en donantes voluntarios de sangre

En el campo de la medicina transfusional la correcta identificación de los fenotipos del sistema Rh y en especial del antígeno D debe ser de manera inequívoca por su relevancia clínica. El antígeno D tiene variantes denominadas D parcial, D débil y DEL, las que se producen por mutaciones de los ale...