RESUMENLa combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el p...
Introducción: se describen los casos de dos pacientes con fibrosis quística (FQ) con alcalosis metabólica hipoclorémica: uno con diagnóstico de novo y otro con una recaída. Casos clínicos: pacientes de 6 y 9 meses que consultan por tos, fiebre y disnea. El primero con síndrome bronco-obstructivo ...
Diversos aditivos químicos han sido utilizados para garantizar la polimerización de genes con islas CpG. El objetivo de este trabajo fue diseñar una mezcla potenciadora de PCR para amplificar genes con islas CpG. Con ese fin se analizaron fragmentos de los genes IRS2 y HNF1a con el programa EMBOSS CpG...
O diagnóstico da hemocromatose hereditária (HH) em fase pré-cirrótica é um desafio, uma vez que os pacientes não apresentam sintomas ou sinais da doença. Relata-se caso de mulher de 62 anos que, submetida à colecistectomia videolaparoscópica para tratamento de coletilíase, apresentou fígado de...
La introducción de secuencias genéticas exógenas denominadas transgenes se denomina terapia génica, y tiene el propósito de corregir alteraciones genotípicas o fenotípicas en el organismo humano. Esta terapia puede realizarse en células somáticas o en células germinales; los cuestionamientos é...
Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro, verificar a coexist...
Hemocromatosis,
Ferritinas,
Anemia Hemolítica Congénita,
Sobrecarga de Hierro,
Servicio de Hemoterapia,
Transferrina,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Genotipo,
Hierro,
Factores de Riesgo,
Enfermedades Genéticas Congénitas,
Anemia Hemolítica,
Mutación,
Heterocigoto,
Homocigoto,
Hepatitis C,
Consumo de Bebidas Alcohólicas
Congenital adrenal hyperplasia due to deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-OH), is distinguished in its classical and nonclassical form and it is also one of the most common autosomal recessive inherited diseases in humans. The classical form appears in a rate between 1:5 000 and 1:15 000 among th...
El síndrome de secuencia acinesia/hipocinesia fetal es un trastorno genético raro, descrito en 1974, por Pena y Shokeir, en dos hermanas que murieron al nacer con camptodactilia, pie equino, anquilosis de las rodillas y las caderas e hipoplasia pulmonar. Este síndrome afecta, ap...
OBJETIVOS: analisar a freqüência e os fatores associados à ocorrência da espinha bífida. MÉTODOS: os dados foram obtidos por meio de entrevista de 47 casos e 47 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1 de Janeiro de 1990 a 31 de Dezembro de 2003. É e...
Introducción. El síndrome hidroletal es una rara entidad autosómica recesiva caracterizada principalmente por polihidramnios, hidrocefalia, letalidad y polidactilia. La gran mayoría de estos casos han sido descritos en Finlandia con escasos reportes de dicho problema en otros países. Caso clínico. ...
