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Síndrome de Noonan asociado a mutación del gen SOS1, reporte de caso

Rev. ecuat. pediatr; 22 (3), 2021
Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con una expresión fenotípica variable. Se encuentra dentro de las enfermedades conocidas como rasopatías, producidas por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes se caracterizan por dismorfismo faci...

Síndrome de Gardner: informe de un caso y revisión de la literatura
Gardner syndrome: case report and literature review

Rev. ADM; 78 (6), 2021
El síndrome de Gardner es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, presenta múltiples manifestaciones craneofaciales caracterizadas por hipercrecimientos óseos conocidos como osteomas, riesgo de desarrollo de pólipos gastrointestinales con alto potencial de malignidad y de tumores ...

Conhecimento dos cirurgiões dentistas da Atenção Primária à Saúde sobre anomalias craniofaciais: fase de análise do modelo ADDIE

Rev. APS; 24 (2), 2021
Objetivou-se fazer uma análise do conhecimento e dificuldades dos cirurgiões dentistas (CD) da Atenção Primária à Saúde (APS) no atendimento a pacientes com anomalias craniofaciais como etapa preliminar no planejamento de estratégia educacional. Esse nível da atenção é fundamental para manute...

Síndrome de Rubinstein – Taybi: características fenotípicas, reporte de caso

Rev. ecuat. pediatr; 22 (2), 2021
Introducción: El síndrome de Rubinstein – Taybi es una patología de origen genético que afecta a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacidos vivos, se caracteriza por presentar: retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotriz y anomalías morfológicas que incluyen: rasgos faciales peculia...

Alternativas terapéuticas para el síndrome de apnea e hipoapnea obstructiva del sueño en niños con anomalías intermaxilares sagitales o transversales: Revisión narrativa

RESUMEN: Introducción: El síndrome de apnea e hipoapnea obstructiva del sueño corresponde a un trastorno respiratorio del sueño muy prevalente en niños. Muchas alternativas terapéuticas buscan controlar los factores desencadenantes y la progresión de los signos y síntomas. El objetivo de esta rev...

A importância da Odontologia na assistência a indivíduos com defeitos congênitos

Introdução: Defeitos congênitos são alterações estruturais ou funcionais que acontecem durante a vida intrauterina. O cirurgião-dentista deve reconhecer os defeitos craniofaciais para complementar a caracterização fenotípica e manejá-los junto a uma equipe multiprofissional. A presente revisã...

Remoção de pré-maxila em paciente com fissura labiopalatina: relato de caso

Diversas anomalias craniofaciais acometem os seres humanos, dentre estas podem ser citadas as fissuras labiopalatinas. Ocorrem devido à mal formações congênitas e comprometem o desenvolvimento orofacial e maxilo-mandibular, gerando complicações estéticas e funcionais. O momento para abordagem cir�...

3D CT Soft Tissue Craniofacial Analysis and Lip Morphology

ABSTRACT Objctive: To assess the soft tissue characteristics of Bangladeshi adults to formulate soft tissue 3D CT standards using Holdaway's (HA) and lip morphology (LM) analyses. Another aim of this study was to assess the gender dimorphism of Bangladeshi population. Material and Methods: One hundred ...

Manifestações bucais em uma paciente com disostose cleidocraniana: relato de caso

A Disostose Cleidocraniana (DC), também conhecida como Displasia Cleidocraniana (DCC), é uma doença autossômica de caráter dominante, relatada pela primeira vez no século XVIII, sendo descrita em 1897 por Pierre Marie e Paul Sainton, relacionando-a a fatores genéticos. Suas manifestações clínic...

Características craneofaciales de pacientes obesos en Chile. Estudio Preliminar

Odontol. vital; (33), 2020
Resumen Introducción: La obesidad es un problema a nivel global que enfrenta el siglo XXI y Chile no se escapa de esta realidad. Así como existen características mórbidas de pacientes con obesidad, también existen características craneofaciales similares en estos pacientes. El estado nutricional es...