Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia ...
Introducción: La hipoacusia neurosensorial congénita afecta a 1 de cada 1000 recién nacidos vivos, el 50% de estos casos tienen causas genéticas y de estas, entre 1-5% está asociado a alteraciones en el cromosoma X, como lo es la partición incompleta tipo III. Objetivo: Describir la técnica quirú...
Introdução: os casos de identificação humana com a ausência do pai se tornam de difícil solução com marcadores moleculares autossômicos, do cromossomo Y e situados no DNA mitocondrial. Objetivo: contribuir com a solução destes casos utilizando o
polimorfismo genético de marcadores moleculares...
l síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas(1-3).Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en gen...
Anomalías Congénitas/diagnóstico,
Anquiloglosia,
Cromosoma X/genética,
Estructuras Embrionarias,
Herencia,
Ictiosis/diagnóstico,
Labio/fisiopatología,
Mutación/genética,
Polidactilia/genética,
Porencefalia,
Hipertelorismo/diagnóstico,
Braquidactilia,
Maloclusión,
Mandíbula,
Paladar Blando
BACKGROUND: The nuclear architecture of meiotic prophase spermatocytes is based on higher-order patterns of spatial associations among chromosomal domains and consequently is prone to modification by chromosomal rearrangements. We have shown that nuclear architecture is modified in spermatocytes of Rober...
Nucléolo Celular/fisiología,
Espermatocitos/fisiología,
Espermatocitos/ultraestructura,
Complejo Sinaptonémico/fisiología,
Cromosoma X/fisiología,
Cromosoma Y/fisiología,
Nucléolo Celular/genética,
Heterocromatina/genética,
Heterocromatina/fisiología,
Profase Meiótica I/genética,
Profase Meiótica I/fisiología,
Complejo Sinaptonémico/genética,
Telómero/genética,
Telómero/fisiología,
Cromosoma X/genética,
Cromosoma Y/genética,
Heterocigoto,
Translocación Genética
La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una genodermatosis rara causada por una mutación en el gen NEMO localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones cutáneas son marcadoras de esta entidad y se dan de forma temprana y cronológica. El compromiso extra cutáneo se da hasta en e...
En este artículo presentamos un enfoque práctico para el diagnóstico diferencial de desórdenes hipofosfatémicos heredados junto a la osteomalacia inducida por tumor (una forma adquirida), profundizando sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X y hacemos la descripción de una famili...
El aborto recurrente se presenta entre el 1 y 7% de las parejas. Su etiología comprende factores genéticos, inmunológicos, anatómicos, hormonales, metabólicos, trombofílicos e infecciosos. Con el objetivo de establecer la frecuencia de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales, en una ...
A incontinência pigmentar é uma doença genética dominante ligada ao X, com comprometimento neurológico, oftalmológico, dental e cutânea. Este trabalho apresenta aspectos etiológicos e clínicos, tratamento e prognóstico...
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromosso X, caracterizada por progressiva fraqueza dos músculos esqueléticos e desencadeada pela ausência da distrofia, uma proteína que confere estabilidade à membrana celular. Até que a terapia molecular possa ser obtida, s...
