Hepatic cirrhosis, diabetes mellitus and iron overload can each independently predispose to cryptococcosis. Hereditary hemochromatosis leads to all three of these predispositions. This report is the case of a patient with chronic hepatitis B virus infection and cirrhosis, who had markedly elevated serum ...
SUMMARY INTRODUCTION Iron overload is a broad syndrome with a large spectrum of causative etiologies that lead to iron deposition. When iron exceeds defenses, it causes oxidative damage and tissular disfunction. Treatment may prevent organ dysfunction, leading to greater life expectancy. METHODS Lite...
El consumo excesivo de hierro (Fe) en portadores de mutaciones en el gen HFE puede resultar en sobrecarga. Para evaluar el riesgo de sobrecarga de Fe fueron investigados 166 varones adultos donantes de sangre de la ciudad de Buenos Aires. Se estimó la ingesta diaria de Fe (IFe), de Fe hemínico y de Fe ...
Donantes de Sangre/estadística & datos numéricos,
Ferritinas/sangre,
Genotipo,
Hemocromatosis/inducido químicamente,
Hemocromatosis/genética,
Proteína de la Hemocromatosis/genética,
Hierro/sangre,
Hierro de la Dieta/administración & dosificación,
Mutación,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Transferrina/análisis
Greni, Federico;
Valenti, Luca;
Mariani, Raffaella;
Pelloni, Irene;
Rametta, Raffaela;
Busti, Fabiana;
Ravasi, Giulia;
Girelli, Domenico;
Fargion, Silvia;
Galimberti, Stefania;
Piperno, Alberto;
Pelucchi, Sara.
ABSTRACT Background and Aim. HFE-related Hemochromatosis (HH) is characterized by marked phenotype heterogeneity, probably due to the combined action of acquired and genetic factors. Among them, GNPATrs11558492 was proposed as genetic modifier of iron status, but results are still controversial. To shed...
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico, en estadios iniciales, ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro; que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado una gran morbilidad en los pacientes afectados. A través de este trabajo ...
La enfermedad hepática gestacional aloinmune, previamente conocida como hemocromatosis neonatal, se caracteriza por enfermedad hepática grave que se inicia en el período neonatal, asociada al acúmulo intra- y extrahepático de hierro. Se postula un potencial origen aloinmune, lo que ha abierto posibi...
El hígado humano, órgano unitario con múltiples funciones vitales, ocupa una posición anatómica privilegiada y estratégica, que le permite recibir información del resto de los órganos y sistemas de la economía. Es posible estar ante una enfermedad hepática con probables complicaciones sistémic...
As porfirias são doenças raras que decorrem de deficiência enzimática em uma das oito enzimas que compõem a cadeia de biossíntese do heme e possuem manifestações clínicas variadas. Na maior parte das vezes, são distúrbios hereditários embora existam formas adquiridas. Apresentam ampla intera...
A hemocromatose é um distúrbio autossômico recessivo ou dominante que ocorre devido ao aumento inapropriado da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal, resultando no armazenamento excessivo desse elemento no fígado, pâncreas, coração, articulações e gônadas. Afeta a populaçãocaucasia...
