Familial adenomatous polyposis (FAP) is a rare, hereditary disease whose main characteristic is the presence of a large number of polyps in the colon and rectum, which, in the absence of timely treatment, 100% progresses to colorectal cancer. The early diagnosis of this condition is the pillar of the pre...
RESUMEN Se presenta a una paciente de 27 años de edad, con varios ingresos en el Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Docente José Ramón López Tabrane, de Matanzas. Por presentar clínica compatible con pólipos de colon, corroborados por videocolonoscopia, diagnosticados en marzo de 2015. Po...
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gen supresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatosos colónicos además de anormalidades extracolónicas como t...
Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A Síndrome de
Gardner trata-se de uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), com associação de pólipos
gastrointestinais, tumores de partes moles e tumores ósseos. É uma desordem rara e o diagnóstico
precoce é cr...
ABSTRACT Introduction: Desmoid tumors are the main extraintestinal manifestation of FAP, presenting high morbidity and mortality. It is a neoplasia without metastasis capacity, but with infiltrative growth and with a high rate of recurrence. In familial forms, these tumors are associated with a germinal...
Neoplasias Colorrectales/diagnóstico,
Neoplasias Colorrectales/genética,
Neoplasias Colorrectales/cirugía,
Adenoma/complicaciones,
Adenoma/cirugía,
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis,
Poliposis Adenomatosa del Colon,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Síndromes Neoplásicos Hereditarios,
Colonoscopía/métodos,
Pruebas Genéticas,
Estudios de Seguimiento,
Grupos de Riesgo,
Factores de Riesgo
Background and aims: To describe a practical technique innovation (transanal 'Pull-through' approach) as a feasible, safe and effective alternative to the conventional transabdominal stapler low rectal anastomosis in lesions of minimal anatomical distinction from the adjacent intact mucosa.
Material and ...
ABSTRACT Objective To evaluate the destruction complex of beta-catenin by the expression of the proteins beta-catetenin, adenomatous polyposis coli, GSK3β, axin and ubiquitin in colorectal carcinoma and colonic adenoma. Methods Tissue samples from 64 patients with colorectal carcinoma and 53 pat...
Adenoma/metabolismo,
Complejo de Señalización de la Axina/metabolismo,
Carcinoma/metabolismo,
Neoplasias del Colon/metabolismo,
Proteínas de Neoplasias/metabolismo,
Neoplasias del Recto/metabolismo,
Adenoma/patología,
Poliposis Adenomatosa del Colon/metabolismo,
Proteína Axina/metabolismo,
Carcinoma/patología,
Neoplasias del Colon/patología,
Glucógeno Sintasa Quinasa 3 beta/metabolismo,
Inmunohistoquímica,
Estudios Longitudinales,
Neoplasias del Recto/patología,
Estudios Retrospectivos,
Ubiquitina/metabolismo,
Vía de Señalización Wnt,
beta Catenina/metabolismo
phenotypic expression is the presence of múltiple colorectal adenomatous polyps (more than 100), with high probability developing colorrectal cancer (CRC) before the fifth decade of life. Prophylactic surgery (total colectomy or restorative proctocolectomy) reduces the risk of developing CRC. However, t...
