As doenças autoinflamatórias sistêmicas são um grupo de doenças raras recentemente descritas, mas que vêm ganhando espaço no cenário clínico. Caracterizam-se por alterações da imunidade inata, portanto sem a presença de linfócito T autorreator ou autoanticorpo, e que respondem ao bloqueio de...
Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina,
Autoanticuerpos,
Citocinas,
Enfermedades Raras,
Inmunidad Innata,
Linfocitos T,
Síndrome de Schnitzler,
Fiebre Mediterránea Familiar,
Deficiencia de Mevalonato Quinasa,
Piodermia Gangrenosa,
Acné Vulgar,
Lipodistrofia
Introdução: A gangliosidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo do substrato gangliosídeo nos lisossomos devido à deficiência da enzima betagalactosidase. É uma desordem rara, estimando-se uma incidência na população de 1:100.000 a 200.000. Clinicamente os pacientes apresentam graus varia...
ABSTRACT CONTEXT: Brain metastases are the most common tumors of the central nervous system. Because of their high frequency, they may be associated with rare situations. Among these are tumor-to-tumor metastasis and an even a rarer situation called simultaneous brain tumors, which are more related to p...
Carcinoma de Células Renales/secundario,
Neoplasias del Ventrículo Cerebral,
Neoplasias del Ventrículo Cerebral/secundario,
Neoplasias del Ventrículo Cerebral/cirugía,
Inmunohistoquímica,
Neoplasias Renales/patología,
Imagen por Resonancia Magnética,
Neoplasias Meníngeas/diagnóstico por imagen,
Neoplasias Meníngeas/secundario,
Neoplasias Meníngeas/cirugía,
Meningioma/diagnóstico por imagen,
Meningioma/secundario,
Meningioma/cirugía,
Enfermedades Raras,
Tomografía Computarizada por Rayos X,
Resultado del Tratamiento
Summary Ramsay Hunt syndrome (or herpes zoster oticus) is a rare complication of herpes zoster in which reactivation of latent varicella zoster virus infection in the geniculate ganglion occurs. Usually, there are auricular vesicles and symptoms and signs such otalgia and peripheral facial paralysis. In ...
Fragoso, Yara Dadalti;
Adoni, Tarso;
Brooks, Joseph Bruno Bidin;
Gomes, Sidney;
Goncalves, Marcus Vinicius Magno;
Jovem, Cassio Lemos;
Matta, Andre Palma da Cunha;
Oliveira, Joao Filipe;
Siquinelli, Fabio;
Tauil, Carlos Bernardo;
Troiani, Guilherme Navarro;
Wille, Paulo Roberto.
ABSTRACT Superficial siderosis (SS) of the central nervous system (CNS) is a rare and possibly underdiagnosed disorder resulting from chronic or intermittent bleeding into the subarachnoid space, leading to deposition of blood products in the subpial layers of the meninges. Magnetic resonance imaging (MR...
El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el mo...
Las enfermedades raras (ER) son crónicas, progresivas y discapacitantes o mortales. Afectan a muy pocas personas, su prevalencia es muy baja: de y 4 en Japón. Se calcula que hay alrededor de 5000 a 7000 ERs* y afectan a un 5 o 6% de la población.
Muchas de ellas son síndromes genéticos, por ejemplo,...
Introdução: Endometriose primária de umbigo é uma afecção
rara que acomete mulheres em idade fértil. A endometriose
umbilical espontânea apresenta-se com nódulo em umbigo,
dor cíclica, sangramento local discreto durante o período
menstrual, sem história de cirurgia prévia. O tratamento
consi...
Endometriosis,
Endometriosis/patología,
Endometriosis/cirugía,
Ombligo,
Ombligo/cirugía,
Procedimientos de Cirugía Plástica,
Procedimientos de Cirugía Plástica/métodos,
Ombligo/patología,
Enfermedades Raras,
Enfermedades Raras/cirugía,
Enfermedades Raras/patología,
Posición Supina
