A Síndrome de Bartter é uma doença de etiologia desconhecida, com uma complexidade fisiopatológica intrigante, caracterizada por alteraçoes eletrolíticas e metabólicas significativas, destacando-se a hipocalemia e a alcalose metabólica, associadas à hiperreninemia e ao hiperaldosteronismo, como ...
OBJETIVO: Determinar la incidencia y factores de riesgo materno perinatales asociados al recién nacido (RN) con síndrome de Down (SD), comparado los casos con un grupo control del Servicio de Neonatología del Hospital de Apoyo Hipólito Unanue de Tacna (HAHU), en el lapso de 1992 - 1998. LUGAR DE ESTU...
Objetivo. Comparar em recém-nascidos (RN) duas estratégias diferentes para o rastreamento do hipotiroidismo congênito (HC), a dosagem primária de TSH no sangue colhido do cordao umbilical (método 1) e a dosagem primária de T4 no sangue colhido por punçao de calcanhar no 2 dia de internaçao (méto...
Entre las características destacadas del síndrome de Mashall-Smith, se encuentra facies dismórfica, con el cráneo grande, frontal prominente, mayor crecimiento linear con peso bajo para la talla, edad ósea acelerada, deficiencia mental, alteraciones cerebrales, broncopulmonares e intestinales y pato...
El presente trabajo investigó los factores asociados al retraso mental en la población de estudiantes del Centro Educativo Especial de la localidad de Mollendo. El estudio es de tipo descriptivo, retrospectivo, transversal, para el cual se realizó una ficha clínica de entrevista donde se evaluaron la...
Objetivo. Presentar un paciente con síndrome de Allgrove y disfunción neurológica periférica y autonómica. Un caso no informado previamente en la literatura médica nacional. Antecedentes. El síndrome de Allgrove es una entidad patológica poco común caracterizada por acalasia, alacrima (ausencia ...
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad hereditaria debida probablemente a un gen ligado al X, con carácter semidominante, ya que aun cuando se expresa seriamente en el sexo masculino las mujeres portadoras muestran un efecto menor. Se manifiesta clínicamente por retraso del crecimiento ponderal...
