La presencia de hipertensión pulmonar (HP) en el embarazo es poco frecuente y conlleva un alto riesgo para madres e hijos. Existe escasa bibliografía relacionada al diagnóstico de la misma luego del parto. Se describen tres pacientes a quienes se diagnostica HP luego de cursar sus embarazos y partos l...
Justificativa e objetivos: a esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa progressiva do neurônio motor, de causa desconhecida, com padrão genético frequente. Quando os músculos responsáveis pela ventilação são acometidos, o paciente evolui para o óbito em alguns anos em deco...
INTRODUÇÃO: Em 30 de janeiro de 2014 foi publicada a Portaria no 199 (republicada no Diário Oficial da União em 23 de maio de 2014) que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Entre os princípios dessa política está: a incorporação e uso de tecnologias...
Maluf Junior, Ivan;
Bonato, Flávia Thaiana;
Gobbato, Carolina Borralho;
Lopes, Luiza;
Bertolotte, Wagner Allan;
Scomação, Isis;
Lopes, Marlon Augusto Camara;
Kurogi, Adriana Sayuri;
Graf, Ruth Maria;
Cruz, Gilvani Azor de Oliveira e;
Freitas, Renato da Silva.
INTRODUÇÃO: A síndrome de Proteus é uma doença complexa e rara, classificada nos grupo das hamartoses. Foi primeiramente descrita em dois pacientes, em 1979, por Cohen e Hayden. Existe dificuldade no diagnóstico, sendo comum a confusão com síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, neurofibromatose ou...
Síndrome de Proteo,
Síndrome de Proteo/patología,
Síndrome de Proteo/cirugía,
Enfermedades Raras,
Enfermedades Raras/patología,
Hamartoma,
Hamartoma/patología,
Hamartoma/cirugía,
Gigantismo,
Gigantismo/patología,
Gigantismo/cirugía,
Síndrome de Hamartoma Múltiple,
Síndrome de Hamartoma Múltiple/patología,
Síndrome de Hamartoma Múltiple/cirugía,
Cirugía Plástica,
Cirugía Plástica/métodos,
Síndrome de Hamartoma Múltiple/mortalidad,
Enfermedades Genéticas Congénitas,
Enfermedades Genéticas Congénitas/patología,
Enfermedades Genéticas Congénitas/cirugía,
Lipomatosis,
Lipomatosis/patología,
Lipomatosis/cirugía
As Doenças Raras são um importante problema de saúde
no mundo, o que não é diferente no Brasil.
Estimativas apontam que cerca de 13 milhões de pessoas
vivem com essas enfermidades em nosso país.
O Ministério da Saúde considera esta publicação
da Associação Paulista de Mucopolissacaridose um ...
La degeneración macular de Stargardt es considerada una enfermedad rara pues se presenta un caso por cada 10.000 personas (1).Es de transmisión hereditaria de un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación del gen ABCA4, que tiene una función transportadora a trav...
El angioqueratoma nevoide circunscrito es una malformación vascular presente en la dermis superficial. Es la más rara de las cinco variantes de angioqueratoma; aparece desde el naci-miento o en las primeras dos décadas de la vida; es más común en mujeres en relación de 3 a 1; ge...
A Síndrome de Vohwinkel ou ceratodermia hereditária mutilante é uma ceratodermia palmoplantar rara, que se manifesta na infância e se torna mais evidente nas fases de adolescência e idade adulta. Doença de herança preferencialmente autossômica dominante, acomete mais mulheres e caucasianos. A hip...
Queratodermia Palmoplantar,
Queratodermia Palmoplantar/patología,
Queratodermia Palmoplantar/cirugía,
Callosidades,
Callosidades/patología,
Callosidades/cirugía,
Queratolíticos,
Queratolíticos/farmacología,
Queratolíticos/uso terapéutico,
Retinoides,
Retinoides/farmacología,
Retinoides/uso terapéutico,
Amputación Quirúrgica,
Amputación Quirúrgica/métodos,
Amputación Quirúrgica/efectos adversos,
Enfermedades Raras,
Enfermedades Raras/patología,
Enfermedades Raras/historia,
Trasplantes,
Trasplantes/cirugía,
Literatura de Revisión como Asunto
A atrofia hemifacial progressiva (síndrome de Parry-Romberg) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por atrofia facial unilateral, que afeta pele, subcutâneo, músculo e, raramente, estruturas osteocartilaginosas. As deformidades faciais, causadas pela doença, causam transtornos...
A paquidermoperiostose primária é uma doença rara, caracterizada por aposição
excessiva do periósteo do crânio, coexistindo com espessamento da epiderme e
derme (paquidermia), provocando deformidades grosseiras. Devido à diversidade
de estruturas acometidas, há várias opções cirúrgicas e mé...
Osteoartropatía Hipertrófica Primaria,
Osteoartropatía Hipertrófica Primaria/patología,
Osteoartropatía Hipertrófica Primaria/cirugía,
Ritidoplastia,
Ritidoplastia/métodos,
Enfermedades Raras,
Enfermedades Raras/patología,
Enfermedades Raras/cirugía,
Periostio,
Periostio/anomalías,
Periostio/patología,
Periostio/cirugía,
Cara,
Cara/cirugía,
Huesos Faciales,
Huesos Faciales/cirugía,
Isotretinoína,
Isotretinoína/uso terapéutico,
Retinoides/uso terapéutico,
Retinoides,
Colchicina,
Colchicina/uso terapéutico,
Fármacos Dermatológicos,
Fármacos Dermatológicos/uso terapéutico,
Estudio de Evaluación,
Informes de Casos,
Estudio Comparativo
