Se muestran los antecedentes de 47 pacientes esquizofrénicos pertenecientes a 22 diferentes familias. El común denominador de estas familias es tener entre sus componentes a lo menos 2 personas con lazos de primer orden de consanguinidad portadores de esquizofrenia. Las relaciones de consaguinidad se a...
O objetivo desta apresentação é a descrição de uma família que apresenta três indivíduos afetados (duas irmãs e um irmão, filhos de pais consangüíneos, primos de primeiro grau) portadores de deficiência combinada de hormônios hipofisários secundária a mutação no gene Prop-1., cuja inves...
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una entidad de etiología autosómica recesiva, que cursa con malformaciones congénitas, retraso del crecimiento y desarrollo pre y posnatal y es causa de muerte a temprana edad. No se conoce tratamiento, por lo que solamente se cuenta con el asesoramiento genético ...
Entre las características destacadas del síndrome de Mashall-Smith, se encuentra facies dismórfica, con el cráneo grande, frontal prominente, mayor crecimiento linear con peso bajo para la talla, edad ósea acelerada, deficiencia mental, alteraciones cerebrales, broncopulmonares e intestinales y pato...
A reação de Mitsuda foi realizada em cem indivíduos comunicantes consangüíneos e não- consangüíneos de doentes com hanseníase virchowiana, integrantes de unia comunidade isolada, no interior do Estado do Pará. Foram observadas as possíveis diferenças no comportamento clínico e histológico d...
Säo descritos aspectos clínicos, laboratoriais e de biologia molecular em quatro pacientes pertencentes a duas famílias (Se, Fu) näo relacionadas entre si (JGSe: 9a, M; MGSe: 5a, F; ITFu: 9a, M e RHFu: 8a, M), portadores de bócio congênito e graus variados de hipotireoidismo, atribuídos a defeito ...
En el marco del estudio prospectivo transcultural denominado "El pronóstico de la esquizofrenia en Chile", se presentan los resultados más relevantes sobre la prevalencia de trastornos psiquiátricos en 156 familiares de pacientes esquizofrénicos. La prevalencia combinada para los trastornos CIDI/DSM-...
Apresentaçäo da segunda fase da pesquisa sobre a questäo do sangue que terá como objeto de especial atençäo a reforma constitucional na ordem do dia desde os primeiros dias do governo Fernando Henrique Cardoso. Que modelo poderá garantir à populaçäo brasileira menor perda ou desperdício de san...
Apresentamos dois irmãos com a associação de retardo mental e ceratocone bilateral, filhos de pais consagüíneos, onde a avaliação genealógica sugere um padrão de herança autossômica recessiva. Uma nova síndrome monogênica pode ser sugerida. Um dos pacientes foi submetido a transplante de có...
A identificaçäo de anomalias de desenvolvimento, ou malformaçöes de origem congênita, em populaçöes humanas procedentes de sítios arqueológicos, tem contribuído para os estudos no campo da paleopatologia, ajudando a compreender algumas relaçöes existentes entre as trajetórias cultural e biol...
