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Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

Rubilar, Carla; López, Francisca; Troncoso, Mónica; Barrios, Andrés; Herrera, Luisa.
Rev. chil. pediatr; 88 (1), 2017
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descripti...
Exones, Neoplasias Cardíacas/etiología, Neoplasias Cardíacas/genética, Mutación, Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos, Rabdomioma/etiología, Rabdomioma/genética, Convulsiones/etiología, Convulsiones/genética, Índice de Severidad de la Enfermedad, Esclerosis Tuberosa/genética, Esclerosis Tuberosa/fisiopatología, Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Proteínas Supresoras de Tumor/genética
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Encefalitis subaguda por anticuerpos anti receptor de N-metil-D-aspartato: Serie de 13 casos pediátricos

Erazo, Ricardo; González, Jaime; Quintanilla, Consuelo; Devaud, Claudia; Gayoso, Consuelo; Toledo, Ximena; Rauch, Erna; Riffo, Claudia; Alvarez, Carolina; Salazar, Marne; Salvo, Daniela; Dalmau, Josep; Carmona, Orietta.
Rev. chil. pediatr; 87 (6), 2016
Introducción: La encefalitis subaguda por anticuerpos anti-receptor N-metil-Daspartato (NMDA) es un cuadro autoinmune reconocido el año 2007 como entidad clínica y descrito primero en mujeres jóvenes con teratoma ovárico. El año 2009 se describe primera serie pediátrica no relacionada con tumores....
Encefalitis Antirreceptor N-Metil-D-Aspartato/diagnóstico, Encefalitis Antirreceptor N-Metil-D-Aspartato/fisiopatología, Chile, Electroencefalografía, Inmunoglobulinas/uso terapéutico, Imagen por Resonancia Magnética/métodos, Metilprednisolona/uso terapéutico, Pronóstico, Recurrencia, Convulsiones/epidemiología, Convulsiones/etiología
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Vitamin D deficiency rickets in infants presenting with hypocalcaemic convulsions

Cesur, Y; Yuca, SA; Kaya, A; Yilmaz, C; Bay, A.
West Indian med. j; 62 (3), 2013
AIM: Hypocalcaemia evaluation of the clinical, biochemical and radiological features of 91 infants with rickets who presented as hypocalcaemic convulsions. SUBJECTS AND METHODS: Ninety-one hypocalcaemic infants who were brought to hospital with convulsion and diag-nosed with rickets related to vitamin D ...
Fosfatasa Alcalina/sangre, Calcio/sangre, Hipocalcemia/etiología, Hormona Paratiroidea/sangre, Fósforo/sangre, Estudios Retrospectivos, Raquitismo/etiología, Convulsiones/sangre, Convulsiones/etiología, Vitamina D/sangre, Biomarcadores/sangre, Deficiencia de Vitamina D/complicaciones
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Hipocalcemia e síndrome convulsiva em alcoólatras: uma associaçäo frequentemente näo diagnosticada
Hypocalcemia and convulsive syndrome in alcoholics: an association frequently not diagnosed

Kayath, M. J; Argentoni, M; Vieira, J. G. H.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 45 (1), 1999
Hipocalcemia é um fator importante contribuinte para a epilepsia, e estudos anteriores mostraram que o etanol diminui o cálcio plasmático. Objetivo. Estabelecer a prevalência de hipocalcemia na populaçao convulsiva em geral e identificar um subgrupo específico de risco para hipocalcemia. Métodos. ...
Hipocalcemia/complicaciones, Hipocalcemia/epidemiología, Convulsiones/etiología, Alcoholismo/complicaciones, Hipocalcemia/diagnóstico, Hipocalcemia/etiología, Epilepsia/etiología, Prevalencia, Estudios Prospectivos, Grupos de Riesgo, Factores de Riesgo, Calcio/sangre
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