Também denominada síndrome de Morris, que a descreveu em 1953, é uma forma de pseudo-hermafroditismo masculino, que se caracteriza por genitália externa feminina com genótipo masculino. Devido ao caráter familiar, foi observada uma desordem genética transmitida por gene recessivo ligado ao X, que ...
A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisàrias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como reduçäo numérica ou rearranjos do cr...
RESUMO ARTIGO 1 - Fertilidade em mulheres é o resultado de uma série de eventos moleculares complexos que se iniciam na vida intrauterina com a diferenciação ovariana e a formação dos folículos primordiais e continua depois do nascimento por um processo altamente coordenado e sincronizado. A falê...
Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficienc...
Se presenta el caso de un niño con síndrome de Freeman Sheldon o síndrome del niño silbador. Esta entidad es rara y poco frecuente que presente manifestaciones oculares. Se señalan tanto las alteraciones sistémicas como oftalmológicas del caso, así como lo descrito en la literatura...
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad hereditaria debida probablemente a un gen ligado al X, con carácter semidominante, ya que aun cuando se expresa seriamente en el sexo masculino las mujeres portadoras muestran un efecto menor. Se manifiesta clínicamente por retraso del crecimiento ponderal...
O estudo citogenético de 22 éguas com problemas de fertilidade mostrou quatro delas com mosaicismo cromossômico 63,X/64XX. O cromossomo X, como esperado, apresentou mareaçäo específica da banca C com uma faixa heterocromática intersticial no braço longo, além da banda pericentromérica usual. Ob...
A distribuiçäo predominantemente familiar de alguns distúrbios psiquiátricos é bastante conhecida e neste fato estäo envolvidos, possivelmente, fatores genéticos e ambientais. Entretanto, pouco se sabe sobre os genes envolvidos onde estäo, que substâncias codificam e de que forma se expressam. O...
Estudios recientes han aumentado las evidencias de que la homosexualidad tiene un origen genético. Estas observaciones podrán permitir nuevas interpretaciones sobre cómo algunos genes, por medio de una compleja serie de reacciones bioquímicas, controlan la orientación sexual. Si la ciencia consiguie...
