Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder classically related to HFE mutations. However, since 1996, it is known that HFE mutations explain about 80% of HH cases, with the remaining around 20% denominated non-HFE hemochromatosis. Nowadays, four main genes are implicated in the pa...
O diagnóstico da hemocromatose hereditária (HH) em fase pré-cirrótica é um desafio, uma vez que os pacientes não apresentam sintomas ou sinais da doença. Relata-se caso de mulher de 62 anos que, submetida à colecistectomia videolaparoscópica para tratamento de coletilíase, apresentou fígado de...
Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro, verificar a coexist...
Presentamos dos casos de hemocromatosis, uno de ellos en etapas avanzadas de la enfermedad con disfunción multiorgánica y asociada a tuberculosis hepatocelular. El otro caso, hallazgo casual en etapas tempranas de la enfermedad, recibió orientación médica oportuna y temprana para planificar la progr...
Os autores apresentam um caso de hemocromatose primária cursando com artropatia. Enfatizam a importância de se pensar neste diagnóstico, pois em alguns casos a manifestaçao articular pode ser a apresentaçao da doença ...
Um lavrador, de 26 anos de idade, foi admitido com insuficiência cardíaca congestiva grave, de início súbito e recente. Apesar do tratamento intensivo, faleceu após quatro semanas de internaçäo. Em necropsia, encontrou-se maciço depósito de ferro em múltiplos órgäos e fez-se diagnóstico de h...
