Abstract Objective The objective of the present study was to determine the frequency of malformations and chromosomal abnormalities in a population of fetuses with an aberrant right subclavian artery (ARSA). Methods This is a 6-year retrospective study of fetuses with a prenatal diagnosis of ARSA con...
O angioedema hereditário por défice de C1-inibidor é uma doença rara autossômica dominante com uma prevalência estimada em 1:50.000. Habitualmente a história familiar aponta para este diagnóstico. No entanto, a apresentação atípica com história familiar negativa pode atrasar o diagnóstico de...
Ácido Tranexámico,
Alergia e Inmunología,
Angioedemas Hereditarios,
Corticoesteroides,
Codo,
Diagnóstico,
Enfermedades Raras,
Examen Físico,
Genes,
Rodilla,
Inflamación,
Mutación,
Pruebas Genéticas,
Tobillo,
Terapéutica,
Diagnóstico Tardío,
Edema,
Ibuprofeno
Resumen Introducción: Es importante conocer si el documento que ampara el consentimiento informado (CI) del paciente a quien se le realizan pruebas genéticas de laboratorio (PGL) es legible y comprensible. Objetivo: Analizar la legibilidad de documentos de CI para pruebas genéticas de laboratorio (P...
INTRODUCCIÓN: El síndrome de X frágil (SXF) es la primera causa heredable de discapacidad intelectual y autismo. Mujeres con la premutación del gen FMR1, relacionado con SXF, suelen ser asintomáticas, pero pueden tener hijos afectados. Se reporta un caso de SXF producto de fecundación in vitro con ...
Abstract Background and objective: in the global scientific literature, the frequency of JAK2 is highly heterogenous in chronic myeloproliferative neoplasms. The objective of this study was to analyze the prevalence of the JAK2 mutation in primary myelofibrosis (PMF) and compare it according to the dete...
Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo clasificada como enfermedad huérfana de alto costo. Objetivo. Determinar la razón de costo-efectividad de la prueba diagnóstica de secuenciación del gen CFTR para los portadores asintomáticos familiare...
Abstract There are more than 150 different rare genetic kidney diseases. They can be classified according to diagnostic findings as (i) disorders of growth and structure, (ii) glomerular diseases, (iii) tubular, and (iv) metabolic diseases. In recent years, there has been a shift of paradigm in this fiel...
Enfermedad de Fabry/diagnóstico,
Enfermedad de Fabry/genética,
Enfermedad de Fabry/terapia,
Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico,
Enfermedades Genéticas Congénitas/genética,
Pruebas Genéticas/métodos,
Tasa de Filtración Glomerular/fisiología,
Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico,
Comunicación Interdisciplinaria,
Riñón/fisiopatología,
Enfermedades Renales/congénito,
Enfermedades Renales/diagnóstico,
Túbulos Renales/patología,
Enfermedades Metabólicas/patología,
Nefrología/normas,
Trombocitopenia/congénito,
Esclerosis Tuberosa/terapia,
Trombocitopenia/terapia,
Trombocitopenia/diagnóstico
Breast cancer is first ranking malignancies in Iraq. Family history of cancer is an important factor for
cancer occurrence and development in next generation. The study aimed to determine the validity of
family history of cancer by population-based and clinic-based family registries, evaluate the concurr...
Resumen El cáncer de mama es uno de los tipos más frecuentes de cáncer en la población femenina y presenta una estrecha relación con la herencia genética. El asesoramiento genético procura informar y guiar a las pacientes durante todo el proceso de identificación y diagnóstico de cáncer de mama...
Resumen El síndrome X frágil es la condición monogenética que produce más casos de autismo y de discapacidad intelectual. La repetición de tripletes CGG (> 200) y su metilación conllevan el silenciamiento del gen FMR1. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, co...
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética,
Trastorno Autístico/genética,
Lista de Verificación,
Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética,
Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/metabolismo,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/complicaciones,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/terapia,
Silenciador del Gen,
Pruebas Genéticas,
Discapacidad Intelectual/genética,
Mutación,
Linaje,
Fenotipo,
Ribosomas/metabolismo,
Factores Sexuales,
Transmisión Sináptica
