Callea, Michele;
Willoughby, Colin Eric;
Camarata-Scalisi, Francisco;
Giovannoni, Isabella;
Vinciguerra, Agatino;
Yavuz, Izzet;
Di Stazio, Mariateresa;
Di Iorio, Enzo;
Clarich, Gabriella;
Benettoni, Alessandra;
Galeotti, Angela;
Bellacchio, Emanuele.
Marfan syndrome is a pleiotropic connective tissue disease inherited as an autosomal dominant trait, mostly caused by mutations in the FBN1 gene, which is located on chromosome 15q21.1 and encoding fibrillin 1. We report a case of Marfan syndrome presen ting with severe ocular and systemic manifestations...
A Síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo, caracterizada por alterações nos sistemas cardiovascular, esquelético e ocular, e que pode aumentar a suscetibilidade à doença periodontal. Esse relato de caso descreve dados periodontais clínicos, microbiológicos e ...
Abstract Background: Marfan's Syndrome (MFS) is a disorder of connective tissue, mainly involving the cardiovascular, musculoskeletal, and ocular systems. The most severe problems include aortic root dilatation and dissection. Anesthetic management is vital for the improvement on perioperative morbidity...
Anestesia/métodos,
Diagnóstico por Imagen,
Corazón/diagnóstico por imagen,
Corazón/fisiopatología,
Pulmón/diagnóstico por imagen,
Pulmón/fisiopatología,
Síndrome de Marfan/diagnóstico,
Síndrome de Marfan/fisiopatología,
Síndrome de Marfan/cirugía,
Persona de Mediana Edad,
Dolor Postoperatorio/prevención & control,
Atención Perioperativa/métodos,
Pruebas de Función Respiratoria
Relata-se o acompanhamento de paciente gestante, 29 anos, primigesta, portadora da Síndrome de
Marfan e tubo valvado metálico aórtico encaminhada ao cardiologista com sete semanas de gestação.Ao ecodopplercardiograma apresentava diâmetro da raiz da aorta de 35 mm,...
Embarazo de Alto Riesgo,
Síndrome de Marfan,
Implantación de Prótesis de Válvulas Cardíacas,
Cuidados Posoperatorios/métodos,
Aneurisma de la Aorta Torácica/complicaciones,
Aneurisma de la Aorta Torácica/terapia,
Anticoagulantes/uso terapéutico,
Enoxaparina/administración & dosificación,
Propranolol/administración & dosificación,
Resultado del Tratamiento,
Ecocardiografía Doppler/métodos
El síndrome de Marfán es una patología poco común, causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y mar-cada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaci...
El dolor torácico es poco frecuente y, por lo general, benigno en pediatría. La etiología cardíaca es más infrecuente aún. Sin embargo, es un motivo de consulta que se asocia a cardiopatía isquémica y crea gran alarma social, incluso en profesionales de la salud. Por tanto, es necesario conocer l...
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder, due to
mutations on the gene that encodes fbrillin-1 (FBN1), which is a major
component of extracellular microfbrils of the connective tissue [1, 2]. The
incidence of MFS is about 2 to 3 per 10,000 individuals, with no difference
in gender prevalen...
Se describe el caso clínico de una embarazada de 17 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Marfán desde la niñez, quien ingresó en el Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba a las 27 semanas de gestación, con valvulopatía mitral, aneurisma de la aorta ab...
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, los pacientes se caracterizan por presentar compromiso ocular, cardiovascular y esquelético dentro de un espectro ...
Se presenta el caso de una paciente que acude aconsulta externa del Hospital Vicente Corral Moscosocon diagnóstico de aneurisma de aorta abdominalrealizado mediante tomografía, además se observaque la paciente presenta un biotipo compatiblecon Síndrome de Marfan lo que constituye undesafío...
