El factor von Willebrand (VWF) es una glicoproteína que se sintetiza en células endoteliales y en megacariocitos. Su vida media es de ~12 horas. Está formado por multímeros de diferentes pesos moleculares, pequeños, intermedios, grandes y extragrandes. La actividad funcional reside en los multímero...
Introducción El síndrome de trisomía 18 (T18) ocurre por la presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el 4% supera el primer año de vida. Son po...
Terreri, Maria Teresa R. A;
Bernardo, Wanderley Marques;
Len, Claudio Arnaldo;
Silva, Clovis Artur Almeida da;
Magalhães, Cristina Medeiros Ribeiro de;
Sacchetti, Silvana B;
Ferriani, Virgínia Paes Leme;
Piotto, Daniela Gerent Petry;
Cavalcanti, André de Souza;
Moraes, Ana Júlia Pantoja de;
Sztajnbok, Flavio Roberto;
Oliveira, Sheila Knupp Feitosa de;
Campos, Lucia Maria Arruda;
Bandeira, Marcia;
Santos, Flávia Patricia Sena Teixeira;
Magalhães, Claudia Saad.
Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de 5 questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou...
Amiloidosis Familiar/genética,
Amiloidosis Familiar/prevención & control,
Colchicina/uso terapéutico,
Medicina Basada en la Evidencia,
Fiebre Mediterránea Familiar/diagnóstico,
Fiebre Mediterránea Familiar/genética,
Fiebre Mediterránea Familiar/terapia,
Fenotipo,
Guías de Práctica Clínica como Asunto,
Pirina/genética,
Síndrome
INTRODUÇÃO: a Síndrome de Li-Fraumeni (LFS; OMIM#151623) é uma síndrome rara de predisposição hereditária ao câncer, de caráter autossômico dominante e de alta penetrância, relacionada a mutações germinativas no gene TP53. Os tumores típicos da LFS são sarcomas de partes moles e ósseos, ...
El examen citogenético, es una herramienta importante para confirmar el diagnóstico, manejo y consejo genético. El objetivo es analizar las características del fenotipo neuroconductual, protocolizar y orientar en la eficaz solicitud del estudio citogenético. Se revisaron las fichas clínicas de los ...
El síndrome de fibromatosis hialina es una enfermedad autosómica recesiva rara, que se caracteriza por la presencia de contractura y dolor articular, placas y nódulos hiperpigmentados e hipertrofia gingival, producto de la acumulación de un material amorfo hialino similar al colágeno tipo VI en dife...
La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelo...
AbstractWaardenburg syndrome is an inherited disease characterized by sensorineural hearing loss, pigmentation changes and minor facial malformations. It has four clinical variants. We report the case of a girl who, like her mother, was affected by this syndrome. The diagnosis was made after detection an...
