ABSTRACT Mutations of the GBA gene have been reported in patients with Parkinson's disease (PD) from a number of different countries, including Brazil. In order to confirm this pattern in a sample of PD patients from northern Brazil, we conducted a case-control study of the occurrence of the two most com...
Edad de Inicio,
Brasil,
Estudios de Casos y Controles,
Estudios Transversales,
Estudios de Asociación Genética,
Glucosilceramidasa/genética,
Mutación/genética,
Enfermedad de Parkinson/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Factores de Riesgo
ABSTRACT Aims: To investigate hereditary spastic paraplegia (HSP) in a pediatric Brazilian sample. Methods: Epidemiological, clinical, radiological and laboratory data were analyzed in 35 patients. Results: Simple HSP (HSP-S) was detected in 12 patients, and complicated HSP (HSP-C) was detected in 23 ...
Distribución por Edad,
Edad de Inicio,
Brasil/epidemiología,
Cuerpo Calloso/diagnóstico por imagen,
Cuerpo Calloso/patología,
Imagen por Resonancia Magnética,
Distribución por Sexo,
Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico por imagen,
Paraplejía Espástica Hereditaria/epidemiología,
Paraplejía Espástica Hereditaria/patología,
Estadísticas no Paramétricas,
Factores de Tiempo
Corteza Suprarrenal/diagnóstico por imagen,
Corteza Suprarrenal/patología,
Neoplasias de la Corteza Suprarrenal/diagnóstico,
Neoplasias de la Corteza Suprarrenal/epidemiología,
Neoplasias de la Corteza Suprarrenal/genética,
Neoplasias de la Corteza Suprarrenal/cirugía,
Adrenalectomía/métodos,
Carcinoma Corticosuprarrenal/diagnóstico,
Carcinoma Corticosuprarrenal,
Carcinoma Corticosuprarrenal/genética,
Carcinoma Corticosuprarrenal/cirugía,
Edad de Inicio,
Brasil,
Diagnóstico Diferencial,
Detección Precoz del Cáncer/métodos,
Genes p53/genética,
Mutación,
Pronóstico,
Evaluación de Síntomas
ABSTRACT Objective: To describe the clinical, functional, and radiological features of index cases of familial pulmonary fibrosis (FPF) in Brazil. Methods: We evaluated 35 patients with FPF - of whom 18 (51.4%) were women - with a median age of 66.0 years (range, 35.5-89.3 years). All of the patients c...
Distribución por Edad,
Edad de Inicio,
Biopsia,
Brasil/epidemiología,
Enfermedades Pulmonares Intersticiales/diagnóstico por imagen,
Enfermedades Pulmonares Intersticiales/epidemiología,
Enfermedades Pulmonares Intersticiales/patología,
Fibrosis Pulmonar/diagnóstico por imagen,
Fibrosis Pulmonar/epidemiología,
Fibrosis Pulmonar/patología,
Pruebas de Función Respiratoria,
Distribución por Sexo,
Tomografía Computarizada por Rayos X
Verdier, Mônica;
Anuardo, Pedro;
Gormezano, Natali Weniger Spelling;
Romiti, Ricardo;
Campos, Lucia Maria Arruda;
Aikawa, Nadia Emi;
Pereira, Rosa Maria Rodrigues;
Terreri, Maria Teresa;
Magalhães, Claudia Saad;
Ferreira, Juliana C. O. A.;
Silva, Marco Felipe Castro;
Ferriani, Mariana;
Sakamoto, Ana Paula;
Ferriani, Virginia Paes Leme;
Centeville, Maraísa;
Sato, Juliana;
Santos, Maria Carolina;
Bonfá, Eloisa;
Silva, Clovis Artur.
Abstract Objective: To evaluate prevalence, clinical manifestations, laboratory abnormalities, treatment and outcome in a multicenter cohort of childhood-onset systemic lupus erythematosus (cSLE) patients with and without panniculitis. Methods: Panniculitis was diagnosed due to painful subcutaneous nod...
Objective: A first-degree relative affected by obsessive-compulsive disorder (OCD) and obsessive-compulsive symptoms (OCS) in childhood is an important risk factor for developing the disorder in adulthood. The relationship between a family history of OCD and the presence of OCS and its correlates in chil...
Edad de Inicio,
Hijo de Padres Discapacitados/psicología,
Coerción,
Familia/psicología,
Trastorno Obsesivo Compulsivo/diagnóstico,
Trastorno Obsesivo Compulsivo/epidemiología,
Trastorno Obsesivo Compulsivo/psicología,
Padres/psicología,
Prevalencia,
Medición de Riesgo,
Hermanos/psicología,
Factores Socioeconómicos,
Encuestas y Cuestionarios
INTRODUCCIÓN: A nivel mundial el cáncer de mama según la Organización Mundial de la Salud ocupa el primer lugar, representando el 22.7% de los cánceres femeninos. En el Ecuador esta patología se encuentra en primer lugar con una prevalencia del 32.7%. El objetivo del presente estudio es conocer la ...
Abstract: Background: Current data regarding the associated factors of prurigo nodularis are still uncertain, except for atopic predisposition. Objectives: The purposes of this study were to (1) determine the frequencies of xerosis and other accompanying diseases of female patients with prurigo nodular...
ABSTRACT BACKGROUND: The diagnosis of inflammatory bowel disease is often delayed because of the lack of an ability to recognize its major clinical manifestations. OBJECTIVE: Our study aimed to describe the onset of clinical manifestations in inflammatory bowel disease patients. METHODS: A cross-se...
Edad de Inicio,
Brasil,
Colitis Ulcerosa/diagnóstico,
Colitis Ulcerosa/patología,
Colitis Ulcerosa/fisiopatología,
Enfermedad de Crohn/diagnóstico,
Enfermedad de Crohn/patología,
Enfermedad de Crohn/fisiopatología,
Estudios Transversales,
Diagnóstico Tardío,
Diagnóstico Precoz,
Persona de Mediana Edad
Dubrovsky, Alberto;
Fulgenzi, Ernesto;
De Vito, Eduardo L;
Barroso, Fabio;
Berardo, Andrés;
Bettini, Mariela;
Binaghi, Daniela;
Calabrese, Esteban;
Carlés, Daniel;
Chaves, Marcelo;
Chloca, Fernando;
Conti, Eugenia;
Corderi, Jose;
Di Gennaro, Federico;
Ferradás, Nélida;
Jáuregui, Agustín;
Lubieniecki, Fabiana;
Mazia, Claudio;
Medina, Marta;
Pirra, Laura;
Politei, Juan;
Reisin, Ricardo;
Rosa, Alberto L;
Rugiero, Marcelo;
Salutto, Valeria;
Schenone, Andrea;
Sussini, Mario;
Taratuto, Ana L.
La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de m...
