Introducción: Las guías de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) establecen criterios para solicitud de estudios BRCA1/2. La identificación de pacientes portadores de variantes patogénicas, constituye una oportunidad para dirigirlos hacia programas de cuidado específicos.
Objetivo: Analiza...
RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la...
RESUMEN Los polimorfismos genéticos asociados con las caseínas de la leche son de gran importancia, ya que pueden ser usados como marcadores genéticos para mejorar el rendimiento productivo en los hatos lecheros. El objetivo de este estudio fue evaluar la diversidad y estructura genética de 5 SNP de ...
Caseínas,
Leche,
Marcadores Genéticos,
Alelos,
Análisis de Varianza,
Densidad de Población,
Arum maculatum,
Estructuras Genéticas,
Genética,
Nucleótidos,
Polimorfismo Genético,
Variación Genética,
Colombia
RESUMO
Introdução: As doenças genéticas, em crianças, abrangem uma ampla gama de condições e causas variadas. Objetivo: Verificar a
frequência de doenças neurogenéticas em pacientes pediátricos de 0 a 5 anos atendidos em um ambulatório universitário, e os fatores
associados. Métodos: estudo...
Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clíni...
Cuando Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia, la primera acogida fue la incomprensión. Más de treinta años después, la reacción fue dividida: algunos comenzaron a aplicar su enfoque hasta lograr gigantescos avances en los estudios genéticos durante toda la primera mitad del siglo XX, ot...
La idea del encuentro con el amor destinado, anhelado, perdido, es uno de los mitos del amor romántico que hunde sus raíces en el Banquete de Platón. La alienación y luego la separación, fundante del sujeto está en la base de esta ilusión perdida. Soy yo en el Otro y el Otro en mí, en un espejism...
Se realizó una revisión narrativa sobre la genética del hipotiroidismo congénito (HC). Se utilizaron las bases de datos Medline/PubMed, LILACS-BIREME y SciELO. Se identificaron los estudios originales publicados entre 2000 y agosto de 2020. Las palabras clave utilizadas durante la búsqueda fueron la...
Se describe el caso clínico de un adolescente de 18 años con antecedente patológico de una operación por hipertelorismo en su primer año de vida, quien fue asistido en el Servicio de Nefrología del Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba, debido a u...
