La deficiencia de anticuerpos específicos con inmunoglobulinas séricas y linfocitos B normales (SAD) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una capacidad alterada de responder a antígenos específicos, especialmente polisacáridos. OBJETIVO: Describir las características clínicas de pac...
Goudouris, Ekaterini Simões;
Silva, Almerinda Maria do Rego;
Ouricuri, Aluce Loureiro;
Grumach, Anete Sevciovic;
Condino-Neto, Antonio;
Costa-Carvalho, Beatriz Tavares;
Prando, Carolina Cardoso de Mello;
Kokron, Cristina Maria;
Vasconcelos, Dewton de Moraes;
Tavares, Fabíola Scancetti;
Segundo, Gesmar Rodrigues Silva;
Barreto, Irma Cecília Douglas Paes;
Dorna, Mayra de Barros;
Barros, Myrthes Anna Maragna Toledo;
Forte, Wilma Carvalho Neves.
ABSTRACT In the last few years, new primary immunodeficiencies and genetic defects have been described. Recently, immunoglobulin products with improved compositions and for subcutaneous use have become available in Brazil. In order to guide physicians on the use of human immunoglobulin to treat primary i...
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades congénitas causadas por alteraciones cuantitativas o funcionales de la respuesta inmunitaria. Se caracterizan por predisposición a infecciones, autoinmunidad, alergia y enfermedades linfoproliferativas. Objetivo: Reportar 3 casos de lactantes meno...
INTRODUCCIÓN: Las inmunodeficiencias primarias conforman un grupo de distintas patologías, que comprometen la inmunidad humoral o celular, resultando en un aumento de la susceptibilidad a infecciones. En general, no existe una terapia curativa, no obstante se administra tratamiento antibiótico profil...
Abstract Schimke syndrome corresponds to dysplasia of bone and immunity, associated with progressive renal disease secondary to nephrotic syndrome cortico-resistant, with possible other abnormalities such as hypothyroidism and blond marrow aplasia. It is a rare genetic disorder, with few reports in the l...
A Imunodeficiência comum variável (ICV) é a segunda mais frequente das imunodeficiências primárias e tem como critérios diagnósticos: infecções recorrentes; idade acima de 4 anos; níveis reduzidos de IgG, de IgA e/ou IgM; exclusão de outras causas de hipogamaglobulinemias; ausência de isohema...
Tecnologías Evaluadas: Inmunoglobulina humana normal. Población: Pacientes con inmunodeficiencia primaria. Perspectiva: La perspectiva del presente AIP corresponde al tercero pagador, que en este caso es el Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) en Colombia. Horizonte Temporal: El horizon...
Introdução:
A displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência (DEA) é uma doença caracterizada por mutações nos genes que codificam o NF-kB.
Objetivo:
Avaliar o efeito do NF-kB na regulação gênica dos componentes do sistema NADPH oxidase de pacientes com DE...
El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11....
Resumo As imunodeficiências primárias (IDP) representam um grupo heterogêneo de doenças resultantes de defeitos hereditários no desenvolvimento, na maturação e na função normal de células do sistema imunológico; assim, tornam os indivíduos suscetíveis a infecções recorrentes, alergia, auto...
