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A ação dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) sobre o gene FTO, sua relevância e influência na obesidade: levantamento cienciométrico

A obesidade é caracterizada pelo aumento excessivo da gordura corporal e está ligada ao estilo de vida, ao meio ambiente e a genética do indivíduo. O equilíbrio entre ingestão e gasto energético é controlado por mecanismos neurais, hormonais, químicos e genéticos. Estudos sugerem que o gene FTO...

Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia

Resumen Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y mét...

Avaliação do estado nutricional e da dieta de crianças e adolescentes com síndrome de down

Ciênc. cuid. saúde; 20 (), 2021
RESUMO Introdução: As crianças com síndrome de Down (SD) podem apresentar maior incidência de neofobia e de seletividade alimentar, sobrepeso e obesidade. A alimentação saudável e equilibrada é de suma importância para o crescimento adequado dessas crianças. Objetivo: Avaliar a adequação...

Avaliação do Conhecimento dos Acadêmicos de Enfermagem em Genética/Genômica sobre o Câncer de Mama

Introdução: As universidades de enfermagem não têm acompanhado as demandas relativas às disciplinas de genética, genômica ou oncologia para aperfeiçoar o conhecimento dos acadêmicos no manejo do câncer de mama, que é o mais comum entre as mulheres brasileiras, exigindo maior eficácia das pol...

Variantes de atenção e/ou preocupação por sequenciamento genômico do COVID-19 no Brasil

REVISA (Online); 10 (ESPECIAL 2), 2021
Na cidade de Wuhan, província de Hubei na República Popular da China, foi registrado pelas autoridades locais, um evento classificado enquanto surto, que permitiu a realização do diagnosticado de pneumonia (PNM).1,2 Este importante fenômeno foi datado no mês de dezembro do ano de 2019, sendo identi...

The most important fishery resource in the Amazon, the migratory catfish Brachyplatystoma vaillantii (Siluriformes: Pimelodidae), is composed by an unique and genetically diverse population in the Solimões-Amazonas River System

Neotrop. ichthyol; 19 (1), 2021
The migratory catfish Brachyplatystoma vaillantii is one of the most important fishery resources in the Amazon. Intense capture occurs associated to its life cycle. In order to know the genetic status, we sequenced the mitochondrial DNA control region from 150 individuals of B. vaillantii, collected in f...

Conhecimento de enfermeiros sobre genética e genômica aplicado ao câncer de mama

REME rev. min. enferm; 25 (), 2021
RESUMO Objetivo: identificar o conhecimento de enfermeiros em genética e genômica aplicado ao câncer de mama. Método: estudo transversal com a aplicação de um questionário desenvolvido pelos autores a enfermeiros assistenciais, maiores de 18 anos, atuantes na atenção secundária e terciária, ...

Perspectivas recientes del análisis morfológico automatizado en eritrocitos
Recent perspectives of the automated morphological analysis of erythrocytes

Rev. cuba. invest. bioméd; 40 (supl.1), 2021
Introducción: La anemia drepanocítica es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina, que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos que pierden su forma redonda característica y adquieren forma de hoz. Aunque aún no tiene cura definitiva, se desarrollan varias acciones con el prop...