Resumen: Antecedentes: El síndrome de Escobar o de pterigium múltiple en su variante no letal es una entidad con tipo de herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X; se caracteriza por presentar múltiples pterigiones -de ahí su nombre-, principalmente localizados en cuello (95%) y axilas (5...
Abstract: CLOVES syndrome is a rare, newly described, and relatively unknown syndrome, related to somatic mutations of the PIK3CA gene. Clinical findings include adipose tissue overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, scoliosis, and spinal deformities. This report deals with a characteristic p...
Lipoma/diagnóstico,
Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico,
Nevo/diagnóstico,
Malformaciones Vasculares/diagnóstico,
Anomalías Múltiples/diagnóstico,
Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen,
Tejido Adiposo/anomalías,
Lipoma/diagnóstico por imagen,
Imagen por Resonancia Magnética,
Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagen,
Nevo/diagnóstico por imagen,
Fotografía,
Malformaciones Vasculares/diagnóstico por imagen
Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ...
El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiolog...
Anomalías Múltiples/diagnóstico,
Anomalías Múltiples/etiología,
Anomalías Múltiples/fisiopatología,
Diabetes Gestacional/fisiopatología,
Vértebras Lumbares,
Meningocele/diagnóstico,
Meningocele/etiología,
Meningocele/fisiopatología,
Región Sacrococcígea/anomalías,
Región Sacrococcígea/fisiopatología,
Ultrasonografía Prenatal/métodos
RESUMO O presente relato refere-se a uma paciente de 2 anos e 9 meses de idade, portadora de anoftalmia clínica à direita associada a coloboma posterior à esquerda e malformações sistêmicas. A mãe foi vacinada contra rubéola três meses antes da concepção e, ao nascimento, os exames laboratoria...
ABSTRACTJarcho Levin syndrome is a rare disorder. There are various vertebral and costal anomalies. Severe deformities and abnormal fusion of ribs and vertebrae cause respiratory insufficiency and pneumonia. We present anaesthesia in a patient with Jarcho Levin syndrome for vesicoureteral reflux....
La asociación MURCS (Mullerian aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM%601076) hace referencia a un conjunto de anomalías congénitas, que sin ser debidas al azar, aparecen de forma concomitante en una persona. Se caracteriza por una aplasia Mülleriana, aplasia renal y displasi...
Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen,
Trompas Uterinas/anomalías,
Trompas Uterinas/diagnóstico por imagen,
Riñón/anomalías,
Riñón/diagnóstico por imagen,
Columna Vertebral/anomalías,
Columna Vertebral/diagnóstico por imagen,
Imagen por Resonancia Magnética,
Cintigrafía,
Radiografía,
Síndrome
El déficit y exceso de vitamina A provoca malformaciones congénitas que afectan distintos órganos y sistemas. El objetivo de este estudio fue determinar el efecto que causa la administración de ácido retinoico a distintas dosis sobre la morfogénesis ósea del esqueleto axial en embriones de ratón ...
Hay-Wells syndrome or AEC (Ankyloblepharon, Ectodermal dysplasia and Cleft lip and palate syndrome) is a rare ectodermal disorder. The treatment is aimed to prevent clinical complications. We describe the case of a four-month old male patient with erosions on the scalp, trunk and arms, trachyonychia, def...
Labio Leporino/patología,
Fisura del Paladar/patología,
Displasia Ectodérmica/patología,
Epidermólisis Ampollosa/patología,
Anomalías del Ojo/patología,
Párpados/anomalías,
Anomalías Múltiples,
Biopsia,
Párpados/patología,
Cuero Cabelludo/patología,
Piel/patología
El síndrome de Proteus es un complejo y raro desorden caracterizado por malformaciones y sobre crecimiento asimétrico de diferentes partes del cuerpo por la presencia de múltiples tejidos a modo de mosaico: nevus de tejido conectivo, nevus epidérmicos, hamartomas, lipomas, malformaciones vasculares, ...
