As síndromes autoinflamatórias associadas à criopirina (CAPS) compreendem um grupo espectral de doenças raras autoinflamatórias. Todas estas doenças estão relacionadas ao inflamassoma NLRP3, sendo que de 50-60% dos pacientes apresentam mutações ao longo do gene NLRP3. Clinicamente, febre recorre...
PubMed,
Enfermedades Raras,
Interleucina-1,
Pacientes,
Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina,
Terapia Genética,
Terapéutica,
Urticaria,
Signos y Síntomas,
Productos Biológicos,
Fiebre Recurrente,
Fenotipo,
Diagnóstico
Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. ...
Antecedentes: el síndrome de ovario poliquístico (SOP) es una afección endocrina común que
se presenta en las mujeres y se asocia con problemas como irregularidades menstruales; hirsutismo; obesidad; resistencia a la insulina; acné; y vida posterior con diabetes mellitus y cáncer de
útero. El obje...
Estudiantes de Enfermería/estadística & datos numéricos,
Encuestas Epidemiológicas/estadística & datos numéricos,
Entrevistas como Asunto/estadística & datos numéricos,
Conducta Alimentaria,
Trastornos de la Menstruación,
Anamnesis,
Fenotipo,
Factores de Riesgo,
Diagnóstico Precoz,
Servicios Preventivos de Salud,
Materiales Educativos y de Divulgación,
Conocimientos, Actitudes y Práctica en Salud
The objective of this study was to estimate genetic parameters and genetic trends of different conformation and management traits regularly measured within the context of the National Dairy Gir Breeding Program (PNMGL). The estimation of genetic and residual variances for each trait was performed using a...
Jorge, Antonio José Lagoeiro;
Barbetta, Leticia Mara dos Santos;
Correia, Eduardo Thadeu de Oliveira;
Martins, Wolney de Andrade;
Leite, Adson Renato;
Saad, Maria Auxiliadora Nogueira;
Santos, Márcia Maria Sales dos;
Correia, Dayse Mary;
Rosa, Maria Luiza Garcia;
Chermont, Sérgio;
Santos, Cárita Cunha dos;
Mesquita, Evandro Tinoco.
Resumo Fundamento: A classificação da insuficiência cardíaca (IC) por fenótipos possui grande relevância na prática clínica. Objetivo: O estudo visou analisar a prevalência, as características clínicas e os desfechos entre os fenótipos de IC no contexto da atenção primária. Métodos: Tr...
ABSTRACT Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr....
El Síndrome de Treacher Collins (STC) es una enfermedad congénita del desarrollo craneofacial, siendo una complicación frecuente la obstrucción de la vía aérea. Objetivo: Describir clínicamente tres casos de STC y sus hallazgos polisomnográficos. Diseño: Estudio observacional, descriptivo y retr...
RESUMEN: Los conejos denominados toy son seleccionados por su apariencia pedomórfica ('infantilizada'). El objetivo principal de este estudio fue analizar las asimetrías craneales en este tipo de conejo. Para ello, se estudiaron un total de 46 cráneos adultos (9 machos y 37 hembras), recurriéndose a ...
Introducción: La identificación de los fenotipos clínicos son claves en la modulación de la expresión clínica, para un tratamiento integrado de la EPOC. Objetivos: Caracterizar los fenotipos clínicos de la EPOC en los pacientes atendidos en el Hospital Neumológico Benéfico Jurídico. Métodos:Se...
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica/genética,
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica/epidemiología,
Fenotipo,
Tabaquismo,
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica/clasificación,
Estudios Retrospectivos,
Índice de Severidad de la Enfermedad,
Distribución por Sexo,
Distribución por Edad,
Cuba/epidemiología,
Análisis de Varianza
